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| 表现为低GGT进行性肝内胆汁淤积症的ABCB11杂合子检出的罕见/新发同义变异或内含子变异的剪接分析 期刊论文
临床肝胆病杂志, 2018, 卷号: 34, 期号: 7
作者: 王能里; 陆怡; 谢新宝; 王建设
  收藏 | 浏览/下载：3/0 | 提交时间：2019/12/05 |
| ALDOB基因复合杂合变异致遗传性果糖不耐受饮食控制30年1例报告并文献复习 期刊论文
中国循证儿科杂志, 2018, 卷号: 13, 期号: 4
作者: 秦谦; 陈乡; 卢宇蓝; 吴冰冰; 王慧君
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| 基于循环肿瘤DNA的染色体不稳定性检测在卵巢癌中的研究进展 期刊论文
中国肿瘤, 2018, 卷号: 27, 期号: 7
作者: 李佳佳; 陈默; 尧良清
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| 新发TARDBP基因突变致家族性ALS一例 会议论文
作者: 孙翀; 林洁; 王蓓; 王玮璐; 赵重波
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| ERCC8基因复杂变异导致儿童发生Cockayne syndrome 会议论文
作者: 谢华; 李小燕; 彭继平; 陈倩; 宋小珍
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| 四例晚发型甲基丙二酸血症伴高同型半胱氨酸血症 会议论文
作者: 王蓓; 李颖; 刘华; 赵重波; 邬剑军
收藏 | 浏览/下载：6/0 | 提交时间：2019/12/19
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| 染色体杂合性缺失在TNM Ⅰ期肝细胞癌分子分期预后评估中的价值 期刊论文
中华肝胆外科杂志, 2015, 期号: 7
作者: 逄锦忠; 焦学飞; 王光军; 钦伦秀; 任宁
收藏 | 浏览/下载：3/0 | 提交时间：2019/12/19
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| 肢带型肌营养不良症的诊断流程及分类 会议论文
作者: 罗苏珊; 奚剑英; 朱雯华; 赵重波; 卢家红
收藏 | 浏览/下载：3/0 | 提交时间：2019/12/19
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| IFNGR1基因突变患儿并发卡介苗感染临床和免疫特征 会议论文
作者: 应文静; 刘丹如; 孙金峤; 惠晓莹; 王静漪
收藏 | 浏览/下载：6/0 | 提交时间：2019/12/19
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| 不同1p杂合缺失特性少枝胶质细胞瘤患者预后与差异蛋白相关性研究 学位论文
2012
作者: 吴靖宇
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