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肿瘤坏死因子受体相关周期性发热综合征 期刊论文
中国实用儿科杂志, 2018, 卷号: 33, 期号: 1
作者:  孙金峤;  王晓川
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NOTCH3突变未涉及半胱氨酸改变的可疑常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下脑梗死和白质脑病1例 期刊论文
中华老年心脑血管病杂志, 2017, 卷号: 19, 期号: 10
作者:  宫萍;  罗运贺;  韩莎;  王亮
收藏  |  浏览/下载:2/0  |  提交时间:2019/12/05
视神经疾病与能量代谢及轴浆转运的关系 期刊论文
生物化学与生物物理进展, 2016, 期号: 2
作者:  王江华;  田国红;  何士刚
收藏  |  浏览/下载:2/0  |  提交时间:2019/12/05
常染色体显性遗传性肢带型肌营养不良症研究进展 期刊论文
中国临床神经科学, 2016, 期号: 1
作者:  杨钊;  董继宏
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脊髓小脑性共济失调17型一家系分析及文献复习 期刊论文
中国临床神经科学, 2016, 期号: 4
作者:  刘美琪;  丁正同;  蒋雨平;  王坚;  邬剑军
收藏  |  浏览/下载:4/0  |  提交时间:2019/12/06
两个汉族常染色体显性遗传性多囊肾病家系的表型及突变基因分析 会议论文
作者:  汪小波;  张雪;  朱勇;  卢慧;  刘勇
收藏  |  浏览/下载:4/0  |  提交时间:2019/12/19
显性遗传Emery-Dreifuss型肌营养不良一家系3例患者的临床与分子病理 会议论文
作者:  李西华
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显性遗传Emery-Dreifuss型肌营养不良一家系3例患者的临床与分子病理 会议论文
作者:  李西华;  王艺;  赵蕾;  胡超平;  周水珍
收藏  |  浏览/下载:1/0  |  提交时间:2019/12/19
染色体14q13、9q22、2q35、8p12区域作为中国人甲状腺乳头状癌易感位点的定位研究 会议论文
作者:  王玉龙;  嵇庆海
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常染色体显性局灶节段肾小球硬化一家系INF2基因及临床特征 期刊论文
中国循证儿科杂志, 2013, 期号: 3
作者:  李国民;  高学武;  徐虹;  翟亦晖;  沈茜
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