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| 我国遗传性高铁蛋白血症白内障综合征一家系 期刊论文
中华眼科杂志, 2018, 卷号: 54, 期号: 2
作者: 刘馨; 吴继红; 卢奕; 罗怡
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| 中国出生缺陷遗传学研究的回顾与展望 期刊论文
遗传, 2018, 卷号: 40, 期号: 10
作者: 孙丽雅(1,3); 邢清和(2,3); 贺林(1,3)
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| 遗传性结直肠癌临床诊治和家系管理中国专家共识 期刊论文
实用肿瘤杂志, 2018, 期号: 1
作者: 袁瑛; 熊斌; 徐烨; 丁培荣; 董坚
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| 磷酸化酶激酶α亚单位新突变所致的糖原累积症Ⅸ型及核心家系研究 期刊论文
中华肝脏病杂志, 2017, 卷号: 25, 期号: 4
作者: 张梅虹(1); 王慧君(2); 张萍(2); 龚敬宇(1); 王建设(2)
收藏 | 浏览/下载：2/0 | 提交时间：2019/12/05
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| 脊髓小脑性共济失调17型一家系分析及文献复习 期刊论文
中国临床神经科学, 2016, 期号: 4
作者: 刘美琪; 丁正同; 蒋雨平; 王坚; 邬剑军
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| 肌萎缩侧索硬化家系致病基因SOD1的突变检测 会议论文
作者: 马竞; 刘飞; 麦光兴; 梁卉; 熊礼宽
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| 先天性心脏病家系遗传学研究方法的应用进展 期刊论文
国际儿科学杂志, 2015, 卷号: 42, 期号: 5
作者: 李烁琳(1); 袁媛(1); 黄国英(1,2)
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| 一个中国汉族原发性肥大性骨关节病家系的基因诊断 期刊论文
中华医学遗传学杂志, 2015, 卷号: 32, 期号: 2
作者: 王磊(1,3); 于娟(2); 李益明(1); 刘秀萍(2); 张朝云(1)
收藏 | 浏览/下载：4/0 | 提交时间：2019/12/19
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| ERCC8基因复杂变异导致儿童发生Cockayne syndrome 会议论文
作者: 谢华; 李小燕; 彭继平; 陈倩; 宋小珍
收藏 | 浏览/下载：4/0 | 提交时间：2019/12/19
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| 遗传性痉挛性截瘫及家族性胸主动脉瘤/夹层家系致病基因突变分析 学位论文
2014
作者: 钟海雷
收藏 | 浏览/下载：3/0 | 提交时间：2019/12/19
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