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全外显子组测序发现一家族性扩张型心肌病致病基因 期刊论文
复旦学报(医学版), 2018, 卷号: 45, 期号: 2
作者:  周年伟;  秦胜梅;  刘阳;  赵维鹏;  崔洁
收藏  |  浏览/下载：13/0  |  提交时间：2019/12/05
CXCR4基因突变致WHIM综合征3例报告并文献复习 期刊论文
中国循证儿科杂志, 2018, 卷号: 13, 期号: 6
作者:  陈秋瑜;  孙碧君;  孟新;  王文婕;  应文静
收藏  |  浏览/下载：5/0  |  提交时间：2019/12/05
AHDC1基因突变致Xia-Gibbs综合征1例报告并文献复习 期刊论文
中国循证儿科杂志, 2018, 卷号: 13, 期号: 3
作者:  路通(1);  吴冰冰(2);  王艺(1)
收藏  |  浏览/下载：7/0  |  提交时间：2019/12/05
全基因组测序在结核病研究中的应用进展 期刊论文
中国防痨杂志, 2018, 卷号: 40, 期号: 2
作者:  陈昕昶;  张文宏
收藏  |  浏览/下载：2/0  |  提交时间：2019/12/05
复旦大学附属儿科医院高通量测序数据分析流程(第二版)对遗传疾病候选变异基因筛选用时和准确性分析 期刊论文
中国循证儿科杂志, 2018, 卷号: 13, 期号: 2
作者:  杨琳;  董欣然;  彭小敏;  陈乡;  吴冰冰
收藏  |  浏览/下载：4/0  |  提交时间：2019/12/05
用全基因组测序评价VNTR分型在泛耐药结核分枝杆菌传播中的应用 期刊论文
微生物与感染, 2018, 卷号: 13, 期号: 6
作者:  陈昕昶;  陈嘉臻;  张文宏
收藏  |  浏览/下载：7/0  |  提交时间：2019/12/05
耐多药结核分枝杆菌的传播:一项基于全基因组测序和流行病学调查的回顾性观察研究 期刊论文
中国防痨杂志, 2017, 卷号: 39, 期号: 1
作者:  杨崇广;  高谦
收藏  |  浏览/下载：2/0  |  提交时间：2019/12/05
全外显子测序技术检测在原发性免疫缺陷病诊断中的应用 期刊论文
国际药学研究杂志, 2017, 卷号: 44, 期号: 2
作者:  陈乡(1);  王慧君(2);  周文浩(2)
收藏  |  浏览/下载：1/0  |  提交时间：2019/12/05
椎体软骨发育不良伴免疫调节异常1例基因诊断及文献复习 期刊论文
临床儿科杂志, 2016, 卷号: 35, 期号: 8
作者:  董辰;  孙碧君;  杨琳;  吴冰冰;  周文浩
收藏  |  浏览/下载：1/0  |  提交时间：2019/12/05
基于620份全外显子组数据的阿司匹林药物基因组学分析 期刊论文
中华儿科杂志, 2016, 卷号: 54, 期号: 5
作者:  杨琳;  卢宇蓝;  王慧君;  周文浩
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