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疑似遗传代谢病的高危新生儿行质谱检测与高通量测序检测诊断准确性研究 期刊论文
中国循证儿科杂志, 2019, 卷号: 14, 期号: 1
作者:  徐素华;  杨琳;  吴冰冰;  孙卫华;  陆炜
收藏  |  浏览/下载：6/0  |  提交时间：2019/12/05
二代基因测序数据管理和大数据平台在精准医学中的应用 期刊论文
中国生物工程杂志, 2019, 卷号: 39, 期号: 2
作者:  武奥申;  刘小娜;  刘昀赫;  刘刚;  刘雷
收藏  |  浏览/下载：3/0  |  提交时间：2019/12/05
应用二代测序技术诊断肺结核病及肺非结核分枝杆菌病各一例并文献复习 期刊论文
中国呼吸与危重监护杂志, 2019, 卷号: 18, 期号: 1
作者:  黄畅宇;  胡瑞成;  张有志;  李圣青
收藏  |  浏览/下载：16/0  |  提交时间：2019/12/05
临床基因检测报告规范与基因检测行业共识探讨 期刊论文
中华医学遗传学杂志, 2018, 期号: 1
作者:  黄辉;  沈亦平;  顾卫红;  王伟;  王一鸣
收藏  |  浏览/下载：23/0  |  提交时间：2019/12/05
遗传诊断和胚胎植入前遗传诊断在防治儿童遗传眼病中的重要作用 期刊论文
中华实验眼科杂志, 2018, 卷号: 36, 期号: 7
作者:  陈雪(1);  赵晨(2)
收藏  |  浏览/下载：6/0  |  提交时间：2019/12/05
目的基因捕获结合二代测序技术诊断遗传性大疱性表皮松解症及COL7A1基因新突变分析 期刊论文
临床皮肤科杂志, 2018, 卷号: 47, 期号: 12
作者:  窦丽敏;  叶莹;  吴冰冰;  张萍;  曹云
收藏  |  浏览/下载：3/0  |  提交时间：2019/12/05
表皮松解性掌跖角化症家系KRT9基因突变与临床表型分析 期刊论文
中国皮肤性病学杂志, 2018, 卷号: 32, 期号: 7
作者:  王炳华;  许无恨;  汤晓君;  杨永臣;  张泓
收藏  |  浏览/下载：14/0  |  提交时间：2019/12/05
二代测序技术在诊断神经系统感染性疾病中的应用 期刊论文
诊断学理论与实践, 2018, 卷号: 17, 期号: 4
作者:  冯国栋;  贺旻;  汪昕
收藏  |  浏览/下载：4/0  |  提交时间：2019/12/05
二代测序在脓毒血症患者病原学诊断中的应用 期刊论文
微生物与感染, 2018, 卷号: 13, 期号: 2
作者:  朱逸敏;  张文宏
收藏  |  浏览/下载：2/0  |  提交时间：2019/12/05
中国前列腺癌患者基因检测专家共识(2018年版) 期刊论文
中国癌症杂志, 2018, 卷号: 28, 期号: 8
作者:  中国抗癌协会泌尿男生殖系肿瘤专业委员会前列腺癌学组;  朱耀
收藏  |  浏览/下载：4/0  |  提交时间：2019/12/05

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