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中南大学 [3]
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期刊论文 [3]
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2017 [1]
2013 [1]
2012 [1]
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High-resolution single nucleotide polymorphism arrays identified an atypical microdeletion of the Williams-Beuren syndrome interval in a patient presenting with a different phenotype
期刊论文
Molecular Medicine Reports, 2017, 卷号: 15, 期号: 5, 页码: 2709-2712
作者:
Hu, Shijun
;
Yang, Yifeng
;
Liu, Lin
;
Tan, Zhiping
;
Zhao, Tianli*
收藏
  |  
浏览/下载:4/0
  |  
提交时间:2019/12/03
high-resolution single nucleotide polymorphism arrays
Williams-Beuren syndrome
autism
cleft palate
A 1.1Mb deletion in distal 13q deletion syndrome region with congenital heart defect and postaxial polydactyly: Additional support for a CHD locus at distal 13q34 region
期刊论文
Gene, 2013, 卷号: 528, 期号: 1, 页码: 51-54
作者:
Yang, Yi-Feng
;
Ai, Qi
;
Huang, Can
;
Chen, Jin-Lan
;
Wang, Jian
收藏
  |  
浏览/下载:13/0
  |  
提交时间:2019/12/03
13q deletion syndrome
13q34 deletion
Congenital heart defect
Copy number variation
Microdeletion
Postaxial polydactyly
Congenital heart defect and mental retardation in a patient with a 13q33.1-34 deletion
期刊论文
Gene, 2012, 卷号: 498, 期号: 2, 页码: 308-310
作者:
Huang, Can
;
Yang, Yi-Feng
;
Yin, Ni
;
Chen, Jin-Lan
;
Wang, Jian
收藏
  |  
浏览/下载:4/0
  |  
提交时间:2019/12/03
13q deletion syndrome
Congenital heart defect
Copy number variation
Microdeletion
Single-nucleotide polymorphism array
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