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山东大学 [7]
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2018 [1]
2017 [1]
2009 [4]
2008 [1]
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The finding of a new heterozygous mutation site of the SCN2A gene in a monozygotic twin family carrying and exhibiting genetic epilepsy with febrile seizures plus (GEFS plus ) using targeted next-generation sequencing
期刊论文
CLINICAL NEUROLOGY AND NEUROSURGERY, 2018, 卷号: 169, 页码: 86-91
作者:
Liu, Xue-wu
;
Li, Wenna
;
Han, Tao
;
Wei, Kunkun
;
Qiao, Shan
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提交时间:2019/12/11
Genetic epilepsy with febrile seizures plus
SCN2A
Epilepsy
Mutation
A new heterozygous mutation site of SCN2A gene in a monozygotic twin family with genetic epilepsy with febrile seizures plus(GEFS+) using targeted nextgeneration sequencing
会议论文
第七届CAAE国际癫痫论坛
作者:
Li WN(李文娜)
;
Liu XW(刘学伍)
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浏览/下载:2/0
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提交时间:2019/12/31
SCN
A new heterozygous mutation site of SCN2A gene in a monozygotic twin family with genetic epilepsy with febrile seizures plus
using targeted nextgeneration sequencing
Astrocyte activation and memory impairment in the repetitive febrile seizures model.
期刊论文
Epilepsy research, 2009, 期号: 2, 页码: 209-220
作者:
Yang L
;
Li F
;
Zhang H
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浏览/下载:2/0
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提交时间:2019/12/26
Astrocyte activation and memory impairment in the repetitive febrile seizures model
期刊论文
EPILEPSY RESEARCH, 2009, 卷号: 86, 期号: 2-3, 页码: 209-220
作者:
Yang, Lu
;
Li, Fuhai
;
Zhang, Haiju
;
Ge, Wei
;
Mi, Changrui
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浏览/下载:2/0
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提交时间:2019/12/26
Seizures
Febrile
Glial fibrillary acidic protein
S100 calcium-binding
protein beta subunit
Learning
Rats
MUTATIONAL ANALYSIS FOR REPETITIVE FEBRILE SEIZURES AND SPORADIC FEBRILE SEIZURES PLUS IN JAPANESE
期刊论文
EPILEPSIA, 2009, 卷号: 50, 页码: 117-117
作者:
Fukuma, G.
;
Ishii, A.
;
Wang, J.
;
Kurahash, H.
;
Miyake, S.
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浏览/下载:2/0
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提交时间:2019/12/26
Novel de novo splice-site mutation of SCN1A in a patient with partial epilepsy with febrile seizures plus
期刊论文
BRAIN & DEVELOPMENT, 2009, 卷号: 31, 期号: 2, 页码: 179-182
作者:
Kumakura, Akira
;
Ito, Masatoshi
;
Hata, Daisuke
;
Oh, Norifumi
;
Kurahashi, Hirokazu
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浏览/下载:9/0
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提交时间:2019/12/26
Novel SCN1A mutation
GEFS plus spectrum
Partial epilepsy with FS
Splice mutation
Truncating type mutation
Microchromosomal deletions involving SCNIA and adjacent genes in severe myoclonic epilepsy in infancy
期刊论文
EPILEPSIA, 2008, 卷号: 49, 期号: 9, 页码: 1528-1534
作者:
Wang, Ji-wen
;
Kurahashi, Hirokazu
;
Ishii, Atsushi
;
Kojima, Toshio
;
Ohfu, Masaharu
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浏览/下载:5/0
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提交时间:2019/12/26
febrile seizures
GEFS
channelopathy
copy number variant
continuous
gene syndrome
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