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浏览/检索结果: 共6条，第1-6条 帮助 限定条件 专题：山东大学    第一署名单位    第一作者单位    通讯作者单位     已选(0)清除 条数/页：5101520253035404550556065707580859095100   排序方式：请选择作者升序作者降序题名升序题名降序发表日期升序发表日期降序提交时间升序提交时间降序 SIc33a1错义突变导致小鼠纯合子胚胎早期致死 会议论文 第十二次全国医学遗传学学术会议 作者:  张印帅;  蒋百春;  孙文杰;  龚瑶琴 收藏  |  浏览/下载：1/0  |  提交时间：2019/12/31 遗传性痉挛性截瘫  SLC33A1基因  错义突变  胚胎发育   遗传性痉挛性截瘫家系致病基因突变分析 会议论文 第十二次全国医学遗传学学术会议 作者:  翟猛;  林鹏飞;  毛飞;  孙文杰;  刘奇迹 收藏  |  浏览/下载：3/0  |  提交时间：2019/12/31 遗传性痉挛性截瘫  SPASTIN基因  SORBS2基因  错义突变  修饰基因   CACNA1A基因突变与相关神经系统疾病 期刊论文 临床神经病学杂志, 2005, 期号: 01, 页码: 74-75 作者:  郭春妮,赵永波 收藏  |  浏览/下载：1/0  |  提交时间：2020/01/03 神经系统疾病  错义突变  先兆  基因突变  点突变  CACNA1A  FHM  偏头痛  脑病   肥厚型心肌病患者Arg810Gly基因突变的研究 学位论文 作者:  杨瑞玲 收藏  |  浏览/下载：0/0  |  提交时间：2019/12/20 肥厚型心肌病  肌球蛋白结合蛋白C  错义突变  单链构象多态性分析   Slc33a1错义突变S113R导致小鼠纯合子胚胎早期致死 学位论文 作者:  张印帅 收藏  |  浏览/下载：0/0  |  提交时间：2019/12/20 遗传性痉挛性截瘫  SLC33A1基因  错义突变  胚胎发育   遗传性痉挛性截瘫致病基因SLC33A1错义突变对线粒体影响的初步探讨 学位论文 作者:  马健 收藏  |  浏览/下载：0/0  |  提交时间：2019/12/20 遗传性痉挛性截瘫  SLC33A1  线粒体  基因敲入小鼠模型