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一个Coffin-Lowry综合征家系的RPS6KA3基因变异分析 期刊论文
中华医学遗传学杂志, 2019, 卷号: 36, 期号: 8, 页码: 798-800
作者:  沈男;  刘毅;  张开慧;  律玉强;  高敏
收藏  |  浏览/下载：4/0  |  提交时间：2019/12/11
一个着色性干皮病c组家系XPC基因的新突变 期刊论文
中华医学遗传学杂志, 2018, 卷号: 35, 期号: 4, 页码: 540-543
作者:  王丽娟;  黄色新;  李杰;  邹洋;  徐佩文
收藏  |  浏览/下载：2/0  |  提交时间：2019/12/11
Xia-Gibbs综合征一家系临床与遗传学分析 期刊论文
中华神经科杂志, 2018, 卷号: 51, 期号: 12, 页码: 961-965
作者:  张开慧;  王铁铮;  杨亚丽;  律玉强;  盖中涛
收藏  |  浏览/下载：3/0  |  提交时间：2019/12/11
微滴式数字PCR技术在两个单基因遗传病家系无创产前诊断中的应用 期刊论文
中华医学遗传学杂志, 2018, 卷号: 35, 期号: 2, 页码: 224-227
作者:  徐佩文;  邹洋;  李杰;  黄色新;  高明
收藏  |  浏览/下载：7/0  |  提交时间：2019/12/11
新一代测序技术确诊1例遗传多囊肾病家系 期刊论文
中华生殖与避孕杂志, 2017, 卷号: 37, 期号: 8, 页码: 658-663
作者:  周娜;  潘艳艳;  刘雪梅;  张洪霞;  刘毅
收藏  |  浏览/下载：5/0  |  提交时间：2019/12/16
寻常型鱼鳞病一家系13例 期刊论文
中华医学遗传学杂志, 2017, 卷号: 34, 期号: 3, 页码: 397-397
作者:  王雅琴;  张成秋
收藏  |  浏览/下载：4/0  |  提交时间：2019/12/16
GLI3基因新突变导致多指(趾)并指(趾)畸形一家系 期刊论文
中华医学遗传学杂志, 2017, 卷号: 34, 期号: 4, 页码: 490-493
作者:  康冉冉;  黄色新;  李杰;  邹洋;  徐佩文
收藏  |  浏览/下载：3/0  |  提交时间：2019/12/11
一个抗维生素D佝偻病家系PHEX基因的新剪切突变 期刊论文
中华医学遗传学杂志, 2017, 卷号: 34, 期号: 2, 页码: 216-219
作者:  李杰;  徐佩文;  黄色新;  高明;  邹洋
收藏  |  浏览/下载：5/0  |  提交时间：2019/12/11
寻常型鱼鳞病一家系13例 期刊论文
中华医学遗传学杂志, 2017, 期号: 03, 页码: 397
作者:  王雅琴;  张成秋
收藏  |  浏览/下载：4/0  |  提交时间：2019/12/12
一个常染色体显性遗传性多囊肾病家系的PKD1基因新剪切位点突变 期刊论文
中华医学遗传学杂志, 2016, 卷号: 33, 期号: 6, 页码: 778-781
作者:  徐佩文;  邹洋;  李杰;  黄色新;  高明
收藏  |  浏览/下载：3/0  |  提交时间：2019/12/16

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