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Underestimated disease prevalence and severe phenotypes in patients with biallelic variants: A cohort study of primary familial brain calcification from China.
期刊论文
Parkinsonism & related disorders, 2019
作者:
Chen Si
;
Cen Zhidong
;
Fu Feng
;
Chen You
;
Chen Xinhui
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浏览/下载:126/0
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提交时间:2019/12/04
Biallelic variants
Estimated minimal prevalence
Primary familial brain calcification
A splice site mutation causing exon 6 skipping in SLC20A2 gene in a primary familial brain calcification family
期刊论文
Brain Research Bulletin, 2019
作者:
Yuan-Tao Huang
;
Li-Hua Zhang
;
Mei-Fang Li
;
Lin Cheng
;
Guo-Ying Zou
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浏览/下载:10/0
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提交时间:2019/12/13
brain
calcification
idiopathic
basal
ganglia
calcification
primary
familial
brain
calcification
splicing
variant
SLC20A2
Spectrum of SLC20A2, PDGFRB, PDGFB, and XPR1 mutations in a large cohort of patients with primary familial brain calcification
期刊论文
HUMAN MUTATION, 2019, 卷号: 40, 期号: 4, 页码: 392-403
作者:
Guo, Xin-Xin
;
Zou, Xiao-Huan
;
Wang, Chong
;
Yao, Xiang-Ping
;
Su, Hui-Zhen
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浏览/下载:136/0
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提交时间:2019/12/11
primary familial brain calcification
PFBC
mutation spectrum
XPR1
functional assay
A splice site mutation causing exon 6 skipping in SLC20A2 gene in a primary familial brain calcification family.
期刊论文
Brain research bulletin, 2019
作者:
Yuan-Tao Huang
;
Li-Hua Zhang
;
Mei-Fang Li
;
Lin Cheng
;
Guo-Ying Zou
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浏览/下载:2/0
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提交时间:2019/12/13
SLC20A2
brain
calcification
idiopathic
basal
ganglia
calcification
primary
familial
brain
calcification
splicing
variant
SCL20A2 mutation presenting with acute ischemic stroke: a case report
期刊论文
BMC NEUROLOGY, 2018, 卷号: 18
作者:
Zhang, Xiaoyu
;
Ma, Gaoting
;
Zhao, Zhangning
;
Zhu, Meijia
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浏览/下载:12/0
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提交时间:2019/12/11
Primary familial brain calcification
Stroke
SLC20A2 mutation
Biallelic Mutations in MYORG Cause Autosomal Recessive Primary Familial Brain Calcification
期刊论文
NEURON, 2018, 卷号: 98, 期号: 6, 页码: 1116-+
作者:
Yao, Xiang-Ping
;
Cheng, Xuewen
;
Wang, Chong
;
Zhao, Miao
;
Guo, Xin-Xin
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浏览/下载:8/0
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提交时间:2019/12/11
Clinical Features of Primary Familial Brain Calcification in 17 Families.
期刊论文
Chinese medical journal, 2018, 卷号: Vol.131 No.24, 页码: 2997-3000
作者:
Huang Yuan-Tao
;
Zhang Li-Hua
;
Li Mei-Fang
;
Cheng Lin
;
Qu Jian
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浏览/下载:3/0
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提交时间:2019/12/26
Novel mutation of SLC20A2 in a Chinese family with primary familial brain calcification
期刊论文
JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES, 2016, 卷号: 360, 页码: 1-3
作者:
Liu, Xiaomin
;
Ma, Gaoting
;
Zhao, Zhangning
;
Mao, Fei
;
Tang, Jiyou
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浏览/下载:8/0
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提交时间:2019/12/17
Primary familial brain calcification
SLC20A2
Mutation
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