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复旦大学附属儿科医院高通量测序数据分析流程(第二版)对遗传疾病候选变异基因筛选用时和准确性分析
期刊论文
中国循证儿科杂志, 2018, 卷号: 13, 期号: 2
作者:
杨琳
;
董欣然
;
彭小敏
;
陈乡
;
吴冰冰
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浏览/下载:4/0
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提交时间:2019/12/05
高通量数据分析及解读
全外显子组序列分析
临床外显子组序列分析
表型基因型关联性
CRISPR/Cas9技术在遗传性眼病基因治疗中的应用
期刊论文
2018, 卷号: 36, 期号: 11, 页码: 892-896
作者:
吴世靖
;
睢瑞芳
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浏览/下载:2/0
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提交时间:2020/01/03
成簇规律间隔短回文重复序列
CRISPR-Cas系统
基因治疗
眼遗传疾病
1型进行性家族性肝内胆汁淤积症患儿的护理
期刊论文
护理学杂志, 2017, 卷号: 32, 期号: 7
作者:
陈潇(1)
;
张玉侠(2)
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浏览/下载:11/0
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提交时间:2019/12/05
肝内胆汁淤积症
进行性家族性
常染色体隐性遗传疾病
护理
基于纳米材料的基因载体
期刊论文
化学进展, 2015, 卷号: 27, 期号: 8, 页码: 1093-1101
作者:
古晓晓
;
杜宝吉
;
李云辉
;
高莹
;
李丹
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浏览/下载:52/0
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提交时间:2017/01/23
基因载体
纳米基因载体
基因治疗
转染效率
1例Prader-Willi综合征合并脊柱侧凸患儿的诊治报道
期刊论文
2015, 期号: 6, 页码: 531-533
作者:
许德荣
;
李书纲
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浏览/下载:1/0
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提交时间:2020/01/04
脊柱侧凸
区域异常
遗传疾病
身材矮小
肌张力
行为异常
性发育
围手术期
融合节段
半椎体
多发性神经纤维瘤病合并颈部恶性神经鞘膜瘤1例
期刊论文
中国癌症杂志, 2014, 卷号: 24, 期号: 9, 页码: 717-720
作者:
张宇鹏
;
张建刚
;
包海军
;
丁茂盛
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浏览/下载:5/0
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提交时间:2016/09/09
多发性神经纤维瘤
恶性神经鞘瘤
诊断
治疗
颅锁骨发育不全综合征一例
期刊论文
中华医学杂志, 2014, 卷号: 94, 期号: 26, 页码: 2078-2079
作者:
李淼
;
李培强
;
张晓敏
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浏览/下载:3/0
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提交时间:2016/09/05
颅锁骨发育不全综合征
全身性
骨发育障碍疾病
误诊为畸胎瘤的儿童胰腺假乳头状瘤1例分析
期刊论文
中国实验诊断学, 2013, 期号: 2
作者:
闫旭
;
徐同磊
;
谢淑丽
;
王广义
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浏览/下载:2/0
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提交时间:2019/12/05
畸胎瘤
乳头状瘤
胰腺外分泌
右上腹部
性遗传疾病
食物过敏史
腹部彩超
不良嗜好
乳头状上皮瘤
临床资料
肥厚型心肌病肌球蛋白结合蛋白C基因突变研究
期刊论文
中华心血管病杂志, 2007, 卷号: 35, 期号: 1, 页码: 37-39
作者:
刘晓曼
;
安丰双
;
张运
;
安贵鹏
;
张澄
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浏览/下载:1/0
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提交时间:2020/01/03
肥厚型心肌病
C基因突变
结合蛋白
肌球蛋白
遗传疾病
基因多态性
分子遗传学
多基因突变
结节性硬化的基因研究与诊断
期刊论文
国外医学.妇幼保健分册, 2002, 期号: Z1, 页码: 241-242
作者:
金玉
;
张宏文
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浏览/下载:3/0
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提交时间:2016/09/09
结节性硬化症
错构瘤
肾,多囊,常染色体显性
皮脂腺肿瘤
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