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脊髓性肌萎缩症患儿SMN1和SMN2基因拷贝数与临床表型的相关性分析 期刊论文
中国当代儿科杂志, 2019, 卷号: 21, 期号: 3
作者:  章印红;  张云茜;  朱宝生;  贺静;  王蕾
收藏  |  浏览/下载：12/0  |  提交时间：2019/12/04
女性表型46,XY性发育障碍伴化疗后肉瘤样卵黄囊瘤阴道转移1例临床病理分析 期刊论文
临床与实验病理学杂志, 2019, 期号: 05
作者:  高利昆;  阎红琳;  袁静萍;  洪莉
收藏  |  浏览/下载：1/0  |  提交时间：2019/12/05
女性表型46,XY性发育障碍伴化疗后肉瘤样卵黄囊瘤阴道转移1例临床病理分析 期刊论文
临床与实验病理学杂志, 2019, 卷号: 35
作者:  高利昆;  阎红琳;  袁静萍;  洪莉
收藏  |  浏览/下载：3/0  |  提交时间：2019/12/05
Ph 阳性混合表型急性白血病的临床研究 期刊论文
2019, 卷号: 27, 期号: 2, 页码: 354-359
作者:  贾艳楠;  李艳;  弓晓媛;  刘凯奇;  叶蕾
收藏  |  浏览/下载：8/0  |  提交时间：2020/01/03
一个LEOPARD综合征小家系临床表型及遗传学特征分析 期刊论文
听力学及言语疾病杂志, 2018, 期号: 4
作者:  郭敏;  李书聆;  李锐洁;  江超武;  张力
收藏  |  浏览/下载：19/0  |  提交时间：2019/12/04
不同表型多囊卵巢综合征伴先兆流产相关中医证型及各自特性分析 期刊论文
中华中医药杂志, 2018, 卷号: 33, 期号: 10
作者:  吕蓓丽;  王海燕;  张婷婷
收藏  |  浏览/下载：3/0  |  提交时间：2019/12/05
表皮松解性掌跖角化症家系KRT9基因突变与临床表型分析 期刊论文
中国皮肤性病学杂志, 2018, 卷号: 32, 期号: 7
作者:  王炳华;  许无恨;  汤晓君;  杨永臣;  张泓
收藏  |  浏览/下载：14/0  |  提交时间：2019/12/05
复旦大学附属儿科医院高通量测序数据分析流程(第二版)对遗传疾病候选变异基因筛选用时和准确性分析 期刊论文
中国循证儿科杂志, 2018, 卷号: 13, 期号: 2
作者:  杨琳;  董欣然;  彭小敏;  陈乡;  吴冰冰
收藏  |  浏览/下载：4/0  |  提交时间：2019/12/05
表皮松解性掌跖角化症家系kRT基因突变与临床表型分析 期刊论文
中国皮肤性病学杂志, 2018, 期号: 7
作者:  王炳华‘，许无恨2，汤晓君2，杨永臣2，张泓，2兰小平2, 3
收藏  |  浏览/下载：12/0  |  提交时间：2019/12/05
不同表型多囊卵巢综合征伴先兆流产相关中医证型及各自特性分析 期刊论文
中华中医药杂志, 2018, 卷号: 33, 期号: 10
作者:  吕蓓丽;  王海燕;  张婷婷
收藏  |  浏览/下载：8/0  |  提交时间：2019/12/05

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