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热性惊厥相关癫痫SCN1A基因内含子突变对mRNA剪切的影响及其与临床表型的关系 Influence of SCN1A intronic mutations in mRNA splicing and relation of mRNA splicing changes with phenotype in febrile seizures related epilepsy 期刊论文
2018, 卷号: 17, 期号: 8, 页码: 757
作者:  余璐[1];  孟珩[2];  汤斌[3];  徐海清[3];  蔡秀曲[3]
收藏  |  浏览/下载:9/0  |  提交时间:2019/12/10
痤疮丙酸杆菌对大环内酯-林可酰胺类抗生素临床耐药表型分析 Clinical phenotypes of Propionibacterium acnes resistant to macrolide and lincosamides 期刊论文
2018, 卷号: 25, 期号: 5, 页码: 261
作者:  唐慧菁[1];  阮建波[1];  孙菲[1];  谢嫦婷[1];  朱瑞凊[1]
收藏  |  浏览/下载:3/0  |  提交时间:2019/12/13
一例3p26.3-pter缺失及7q31.33-qter重复患儿的临床表型与遗传学分析 期刊论文
2018, 卷号: 35, 期号: 4, 页码: 535
作者:  冯丽云[1];  蔡伟奕[3];  姜久盛[1];  孙绍华[1];  荆春丽[2]
收藏  |  浏览/下载:2/0  |  提交时间:2019/12/17
格子状角膜营养不良一家系系谱特点及临床特征分析 期刊论文
2017, 卷号: 35, 期号: 8, 页码: 704
作者:  彭诗茗;  赵军;  祝天辉;  黄晓生;  陈文杰
收藏  |  浏览/下载:7/0  |  提交时间:2019/12/17
微绒毛包涵体病一家系的表型及遗传学分析 期刊论文
2016, 卷号: 33, 期号: 6, 页码: 792
作者:  毛曼[1];  郭丽[2];  张占会[3];  王斌[4];  黄珊华[5]
收藏  |  浏览/下载:8/0  |  提交时间:2019/12/23
线粒体DNA1555A〉G异质性突变大家系的临床与实验分析 期刊论文
2013, 卷号: 11, 期号: 3, 页码: 435
作者:  沈姗姗[1];  王琳凯[1];  刘畅[1];  徐志勇[1];  胡玉华[1]
收藏  |  浏览/下载:3/0  |  提交时间:2019/12/06
中国首株格特隐球菌VGII基因型分离株XH91的分子和表型特征鉴定 期刊论文
2010, 期号: 11, 页码: 1460
作者:  冯晓博[1];  吴劲松[2];  凌波[1];  任大明[3];  姚志荣[1]
收藏  |  浏览/下载:5/0  |  提交时间:2019/12/06
广东地区视网膜色素变性两大家系RHO基因突变分析 期刊论文
2009, 卷号: 30, 期号: 5, 页码: 732
作者:  徐志勇[1];  胡玉华[1];  陈璐[2];  黄小菊[2];  张阮章[1]
收藏  |  浏览/下载:2/0  |  提交时间:2019/12/10
血清学表型为Ay个体的基因分析 Genetic analysis of an individual of Ay serologic phenotype 期刊论文
2009, 卷号: 29, 期号: 8, 页码: 1615
作者:  孟庆宝[1]
收藏  |  浏览/下载:1/0  |  提交时间:2019/12/13
瘢痕疙瘩临床表型与p53基因72位编码子基因多态性的相关性分析 期刊论文
2008, 卷号: 22, 期号: [db:dc_citation_issue], 页码: 1433
作者:  刘永波[1];  高建华[1];  刘晓军[1];  鲁峰[1];  刘宏伟[2]
收藏  |  浏览/下载:1/0  |  提交时间:2019/12/03


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