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浏览/检索结果: 共5条，第1-5条 帮助 限定条件 内容类型：会议论文     已选(0)清除 条数/页：5101520253035404550556065707580859095100   排序方式：请选择作者升序作者降序题名升序题名降序发表日期升序发表日期降序提交时间升序提交时间降序 糖原贮积病1型患者卒中风险的研究现状 会议论文 中国卒中学会第一届学术年会暨天坛国际脑血管会议2015, 北京, 2015-06-26 作者:  洪月慧;  彭斌;  邱正庆 收藏  |  浏览/下载：2/0  |  提交时间：2020/01/13 晚发型糖原贮积病Ⅱ型的GAA基因突变和假缺陷等位基因研究 会议论文 作者:  岳冬曰;  朱雯华;  罗苏珊;  林洁;  赵重波 收藏  |  浏览/下载：2/0  |  提交时间：2019/12/19 糖原贮积病  GAA  晚发型  阳性预测率  基因突变  中国成人  酶学  早期诊断  肌肉病  缺失突变   肝糖原贮积症Ⅲ型剪切突变和临床表型的相关性研究 会议论文 第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会, 兰州, 2014-08-15 作者:  刘霜;  施惠萍;  魏珉;  黄尚志;  邱正庆 收藏  |  浏览/下载：2/0  |  提交时间：2020/01/13 糖原贮积症Ⅲ型  糖原累积症  临床表型  基因定位  人类染色体  心脏受累  代谢性疾病  肝酶升高  脱支酶  肌无力   肝糖原贮积症Ⅲ型剪切突变初步研究 会议论文 中华医学会第十七次全国儿科学术大会, 郑州, 2012-09-13 作者:  刘霜;  孟岩;  施惠萍;  邱正庆;  魏珉 收藏  |  浏览/下载：2/0  |  提交时间：2020/01/13 糖原贮积症Ⅲ型  糖原累积病  基因突变  无义  肝酶升高  糖原累积症  肌无力  代谢性疾病  心脏受累  脱支酶   MYOZYME对一例依赖呼吸机辅助通气的晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者疗效研究 会议论文 第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会, 兰州, 2014年8月15日 作者:  杨娟[1];  刘振华[1];  张成[2] 冯伟勋[3];  操基清[2];  王艳云[4] 收藏  |  浏览/下载：3/0  |  提交时间：2019/04/12