×
验证码:
换一张
忘记密码?
记住我
CORC
首页
科研机构
检索
知识图谱
申请加入
托管服务
登录
注册
在结果中检索
科研机构
复旦大学上海医学院 [14]
中国医学科学院 北京... [7]
昆明医科大学 [5]
四川大学 [3]
山东大学 [3]
北京航空航天大学 [1]
更多...
内容类型
会议论文 [37]
发表日期
2016 [2]
2015 [4]
2014 [10]
2013 [1]
2012 [6]
2011 [2]
更多...
×
知识图谱
CORC
开始提交
已提交作品
待认领作品
已认领作品
未提交全文
收藏管理
QQ客服
官方微博
反馈留言
浏览/检索结果:
共37条,第1-10条
帮助
限定条件
内容类型:会议论文
已选(
0
)
清除
条数/页:
5
10
15
20
25
30
35
40
45
50
55
60
65
70
75
80
85
90
95
100
排序方式:
请选择
作者升序
作者降序
题名升序
题名降序
发表日期升序
发表日期降序
提交时间升序
提交时间降序
SACS基因突变的新表型:发作性运动诱发性肌张力障碍
会议论文
中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会, 中国浙江杭州, 2016-11-05
作者:
柳青
;
商靓
;
崔丽英
;
张学
收藏
  |  
浏览/下载:4/0
  |  
提交时间:2020/01/04
基因突变
SACS基因
外显子组
肌张力障碍
已知基因
基因筛查
痉挛性截瘫
纯合突变
诱发性
杂合突变
123例中国髓鞘低下性脑白质营养不良患者临床及遗传学分析
会议论文
中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会, 中国浙江杭州, 2016-11-05
作者:
冀浩然
;
张全利
;
吴晔
;
李东晓
;
牛争平
收藏
  |  
浏览/下载:3/0
  |  
提交时间:2020/01/04
脑白质
髓鞘
遗传学分析
痉挛性截瘫
遗传分析
遗传咨询
测序技术
Sjogren
枫糖尿病
脂褐质
四例晚发型甲基丙二酸血症伴高同型半胱氨酸血症
会议论文
作者:
王蓓
;
李颖
;
刘华
;
赵重波
;
邬剑军
收藏
  |  
浏览/下载:6/0
  |  
提交时间:2019/12/19
甲基丙二酸血症
晚发型
隐袭起病
无症状患者
临床资料
血生
痉挛性截瘫
周围神经病
锥体束
杂合突变
高度可疑原发性侧索硬化1例临床及影像学特征报道
会议论文
作者:
邓秋琼
;
王蓓
;
李颖
;
卢家红
;
邬剑军
收藏
  |  
浏览/下载:4/0
  |  
提交时间:2019/12/19
原发性侧索硬化
影像学
上运动神经元
痉挛性截瘫
遗传代谢病
核心症状
长链脂肪酸
平扫
体格检查
血极
遗传性痉挛性截瘫15型的临床特点与致病突变分析
会议论文
中华医学会第十八次全国神经病学学术会议, 成都, 2015-09-17
作者:
戴毅
;
高晶
;
崔丽英
收藏
  |  
浏览/下载:2/0
  |  
提交时间:2020/01/04
基因诊断
突变分析
复杂型
辅助检查结果
族性
影像学
突变类型
不均一性
神经传导速度
纯音测听
可调式牵引支架对脑瘫尖足矫正的长期临床效果评估
会议论文
第十一届全国生物力学学术会议暨第十三届全国生物流变学学术会议, 太原, 2015-10-10
作者:
陈薇
;
刘笑宇
;
蒲放
;
王丽珍
;
刘宏
收藏
  |  
浏览/下载:4/0
  |  
提交时间:2020/01/06
尖足
牵引支架
脑瘫儿童
足部畸形
可调式
手术疗法
矫正效果
前足
受力点
痉挛性
脊髓小脑性共济失调3型家系临床变异特征及突变分析报告
会议论文
作者:
张家仙
;
陈涛
收藏
  |  
浏览/下载:3/0
  |  
提交时间:2019/12/04
脊髓小脑性共济失调
家系
临床发现
变异特征
致病突变
基因片段分析
痉挛性截瘫
诊疗思路
突变分析
目的分析
常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫5A型1例报道
会议论文
作者:
王蓓
;
吴洵昳
;
刘华
;
全超
;
赵重波
收藏
  |  
浏览/下载:1/0
  |  
提交时间:2019/12/19
常染色体隐性
遗传性痉挛性截瘫
长节段脊髓病变的诊断和鉴别诊断
会议论文
作者:
赵桂宪
;
李振新
;
陈向军
;
初曙光
;
吕传真
收藏
  |  
浏览/下载:2/0
  |  
提交时间:2019/12/19
脊髓病变
鉴别诊断
病变长度
医学影像学
肝性脊髓病
亚急性联合变性
静脉侧支循环
视神经脊髓炎
痉挛性截瘫
特殊改变
常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫5A型1例报道
会议论文
作者:
王蓓
;
吴洵昳
;
刘华
;
全超
;
赵重波
收藏
  |  
浏览/下载:4/0
  |  
提交时间:2019/12/19
常染色体隐性
亚急性联合变性
体育成绩
基因捕获
双下肢麻木
痉挛性截瘫
双下肢肌张力
致病基因
下肢腱反射
血生
©版权所有 ©2017 CSpace - Powered by
CSpace