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个案报道:家族性皮质肌阵挛性震颤伴癫痫(FCTME)的致病基因鉴定 会议论文
第七届CAAE国际癫痫论坛, 中国福建厦门, 2017-10-27
作者:  柳青;  雷星星;  卢强;  黄颜;  吴立文
收藏  |  浏览/下载:3/0  |  提交时间:2020/01/04
一例伴NOTCH3基因exon24新突变的CADASIL病例报告 会议论文
作者:  王亮;  韩莎;  朱骏;  史朗峰
收藏  |  浏览/下载:11/0  |  提交时间:2019/12/13
一例伴NOTCH3基因exon24新突变的CADASIL病例 会议论文
作者:  王亮;  韩莎;  朱骏;  史朗峰
收藏  |  浏览/下载:13/0  |  提交时间:2019/12/19
对一个同卵双胞胎大家系应用二代测序方法诊断SCN2A基因新型杂合突变导致的伴热性惊厥加症的家族遗传性癫痫(GEFS+) 会议论文
中华医学会神经病学分会第十次全国脑电图与癫痫诊治进展高级讲授班及学术研讨会
作者:  刘学伍;  李文娜;  乔珊;  韩涛;  赵秀鹤
收藏  |  浏览/下载:26/0  |  提交时间:2019/12/31
MG53基因多态性与2型糖尿病伴高血糖者收缩压的相关性研究 会议论文
中华医学会;国家心血管病中心;《中国循环杂志》社
作者:  赵海龙[1];  陈燕春[2];  吴明[3];  杨活[4];  郭道遐[5]
收藏  |  浏览/下载:6/0  |  提交时间:2019/12/24
MG53基因多态性与2型糖尿病伴高血糖者收缩压的相关性研究 会议论文
中国心脏大会2014, 2014-08-01
作者:  赵海龙[1];  陈燕春[2];  吴明[3];  杨洁[4];  郭道遐[5]
收藏  |  浏览/下载:2/0  |  提交时间:2019/12/24
常染色体显性遗传性低钙血症伴高尿钙家系的临床分析及基因突变检测 会议论文
中华医学会第六次中青年骨质疏松和骨矿盐疾病学术会议, 成都, 2014-07-10
作者:  李悦芃;  朱燕;  王鸥;  姜艳;  李梅
收藏  |  浏览/下载:1/0  |  提交时间:2020/01/13
一个中国汉族Brugada综合征伴缓慢型心律失常家系相关基因突变检测研究 会议论文
中华医学会;国家心血管病中心;《中国循环杂志》社, 北京, 2014-08-01
作者:  任岚;  刘铮;  贾玉和;  浦介麟;  张澍
收藏  |  浏览/下载:2/0  |  提交时间:2020/01/13
汉族人伴中央颞区棘波的儿童良性癫痫ELP4基因rs986527多态性研究 会议论文
中华医学会第十七次全国神经病学学术会议
作者:  刘学伍;  位坤坤;  李文娜;  乔珊;  韩涛
收藏  |  浏览/下载:2/0  |  提交时间:2019/12/31
直肠癌伴血吸虫病患者p53基因的突变特点 会议论文
中国昆明 2005年寄生虫学国际学术研讨会暨中国动物学会寄生虫专业委员会第十次学术研讨会
张仁利; 高世同; 黄达娜; 耿艺介; 吴少庭; 胡章立
收藏  |  浏览/下载:7/0  |  提交时间:2017/06/15


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