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复旦大学上海医学院 [2]
内容类型
期刊论文 [4]
发表日期
2018 [4]
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发表日期:2018
内容类型:期刊论文
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Five Novel Mutations in Chinese Children with Primary Distal Renal Tubular Acidosis
期刊论文
GENETIC TESTING AND MOLECULAR BIOMARKERS, 2018, 卷号: 22, 期号: 10
作者:
Zhang, Ruixiao
;
Wang, Cui
;
Lang, Yanhua
;
Gao, Yanxia
;
Chen, Zeqing
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浏览/下载:14/0
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提交时间:2019/12/05
distal renal tubular acidosis
novel mutation
SLC4A1
ATP6V0A4
ATP6V1B1
Clinical and genetic analysis of distal renal tubular acidosis in three Chinese children
期刊论文
RENAL FAILURE, 2018, 卷号: 40, 期号: 1
作者:
Liu, Jiaojiao
;
Shen, Qian
;
Li, Guomin
;
Zhai, Yihui
;
Fang, Xiaoyan
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浏览/下载:7/0
  |  
提交时间:2019/12/05
ATP6V0A4
ATP6V1B1
SLC4A1
distal renal tubular acidosis
growth
recombinant human growth hormone
Five Novel Mutations in Chinese Children with Primary Distal Renal Tubular Acidosis
期刊论文
GENETIC TESTING AND MOLECULAR BIOMARKERS, 2018, 卷号: 22, 期号: 10, 页码: 599-606
作者:
Zhang, Ruixiao
;
Wang, Cui
;
Lang, Yanhua
;
Gao, Yanxia
;
Chen, Zeqing
收藏
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浏览/下载:16/0
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提交时间:2019/12/11
distal renal tubular acidosis
novel mutation
SLC4A1
ATP6V0A4
ATP6V1B1
Novel compound heterozygous ATP6V1B1 mutations in a Chinese child patient with primary distal renal tubular acidosis: a case report
期刊论文
BMC NEPHROLOGY, 2018, 卷号: 19, 期号: 1
作者:
Zhao, Xiangzhong
;
Lu, Jingru
;
Gao, Yanxia
;
Wang, Xiaoling
;
Lang, Yanhua
收藏
  |  
浏览/下载:5/0
  |  
提交时间:2019/12/11
Distal renal tubular acidosis
ATP6V1B1 gene
Sensorineural hearing
loss
Enlarged vestibular aqueduct
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