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一个LEOPARD综合征小家系临床表型及遗传学特征分析 期刊论文
听力学及言语疾病杂志, 2018, 期号: 4
作者:  郭敏;  李书聆;  李锐洁;  江超武;  张力
收藏  |  浏览/下载：19/0  |  提交时间：2019/12/04
不同表型多囊卵巢综合征伴先兆流产相关中医证型及各自特性分析 期刊论文
中华中医药杂志, 2018, 卷号: 33, 期号: 10
作者:  吕蓓丽;  王海燕;  张婷婷
收藏  |  浏览/下载：3/0  |  提交时间：2019/12/05
表皮松解性掌跖角化症家系KRT9基因突变与临床表型分析 期刊论文
中国皮肤性病学杂志, 2018, 卷号: 32, 期号: 7
作者:  王炳华;  许无恨;  汤晓君;  杨永臣;  张泓
收藏  |  浏览/下载：14/0  |  提交时间：2019/12/05
复旦大学附属儿科医院高通量测序数据分析流程(第二版)对遗传疾病候选变异基因筛选用时和准确性分析 期刊论文
中国循证儿科杂志, 2018, 卷号: 13, 期号: 2
作者:  杨琳;  董欣然;  彭小敏;  陈乡;  吴冰冰
收藏  |  浏览/下载：4/0  |  提交时间：2019/12/05
表皮松解性掌跖角化症家系kRT基因突变与临床表型分析 期刊论文
中国皮肤性病学杂志, 2018, 期号: 7
作者:  王炳华‘，许无恨2，汤晓君2，杨永臣2，张泓，2兰小平2, 3
收藏  |  浏览/下载：12/0  |  提交时间：2019/12/05
不同表型多囊卵巢综合征伴先兆流产相关中医证型及各自特性分析 期刊论文
中华中医药杂志, 2018, 卷号: 33, 期号: 10
作者:  吕蓓丽;  王海燕;  张婷婷
收藏  |  浏览/下载：8/0  |  提交时间：2019/12/05
FGFR2突变位点Ser252Trp与Pro253Arg对Apert综合征临床表型影响的差异—基于荟萃分析的证据 期刊论文
组织工程与重建外科杂志, 2018, 期号: 2
作者:  彭美芳;  吴颖之;  陈洁仪;  金力;  穆雄铮
收藏  |  浏览/下载：4/0  |  提交时间：2019/12/05
热性惊厥相关癫痫SCN1A基因内含子突变对mRNA剪切的影响及其与临床表型的关系 Influence of SCN1A intronic mutations in mRNA splicing and relation of mRNA splicing changes with phenotype in febrile seizures related epilepsy 期刊论文
2018, 卷号: 17, 期号: 8, 页码: 757
作者:  余璐[1];  孟珩[2];  汤斌[3];  徐海清[3];  蔡秀曲[3]
收藏  |  浏览/下载：9/0  |  提交时间：2019/12/10
不同临床表型的DiGeorge综合征3例染色体微阵列分析 期刊论文
中华实用儿科临床杂志, 2018, 卷号: 33, 期号: 8, 页码: 620-622
作者:  马燕燕;  张海燕;  宋凤玲;  李晓莺;  盖中涛
收藏  |  浏览/下载：2/0  |  提交时间：2019/12/11
痤疮丙酸杆菌对大环内酯-林可酰胺类抗生素临床耐药表型分析 Clinical phenotypes of Propionibacterium acnes resistant to macrolide and lincosamides 期刊论文
2018, 卷号: 25, 期号: 5, 页码: 261
作者:  唐慧菁[1];  阮建波[1];  孙菲[1];  谢嫦婷[1];  朱瑞凊[1]
收藏  |  浏览/下载：3/0  |  提交时间：2019/12/13

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