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浏览/检索结果: 共3条，第1-3条 帮助 限定条件 发表日期：2017     已选(0)清除 条数/页：5101520253035404550556065707580859095100   排序方式：请选择作者升序作者降序题名升序题名降序发表日期升序发表日期降序提交时间升序提交时间降序 Sequence variants of KHDRBS1 as high penetrance susceptibility risks for primary ovarian insufficiency by mis-regulating mRNA alternative splicing 期刊论文 2017, 卷号: 32, 期号: 10, 页码: 2138-2146 作者:  Wang, Binbin;  Li, Lin;  Zhu, Ying;  Zhang, Wei;  Wang, Xi 收藏  |  浏览/下载：6/0  |  提交时间：2020/01/03 primary ovarian insufficiency  premature ovarian failure  KHDRBS1  SAM68  alternative splicing  whole-exome sequencing  RNA-sequencing  pedigree   Hypermethylation of BMPR2 Promoter Occurs in Patients with Heritable Pulmonary Arterial Hypertension and Inhibits BMPR2 Expression 期刊论文 2017, 卷号: 196, 期号: 7, 页码: 925-928 作者:  Liu Dong;  Yan Yi;  Chen Ji-Wang 收藏  |  浏览/下载：2/0  |  提交时间：2020/01/04 bone morphogenetic protein receptor type 2  heritable pulmonary arterial hypertension  methylation  penetrance   Leber Hereditary Optic Neuropathy: A Mitochondrial Disease Unique in Many Ways 期刊论文 Handbook of Experimental Pharmacology, 2017, 卷号: **, 期号: **, 页码: published online 作者:  Bi R;  Logan I;  Yao YG[*] 收藏  |  浏览/下载：23/0  |  提交时间：2017/01/25 Animal model  LHON  Nuclear genes  Therapy  mtDNA