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浏览/检索结果: 共17条，第1-10条 帮助 限定条件 发表日期：2017    专题：中国医学科学院 北京协和医学院    第一署名单位    第一作者单位    通讯作者单位     已选(0)清除 条数/页：5101520253035404550556065707580859095100   排序方式：请选择作者升序作者降序题名升序题名降序发表日期升序发表日期降序提交时间升序提交时间降序 应用基于功效系数的分档法评价吉林省2005～2014年孕产妇保健服务利用情况 期刊论文 2017, 期号: 06, 页码: 706+708 作者:  王红;  孙齐蕊;  孙爱峰 收藏  |  浏览/下载：5/0  |  提交时间：2020/01/03 孕产妇保健  应用基  孕前保健  遗传咨询  染色体病  综合评价  胎儿畸形  人口素质  孕产妇系统管理  评价指标   308例高危妊娠产前诊断CMA技术发现不明确拷贝数变异的结果分析 期刊论文 2017, 卷号: 26, 期号: 9, 页码: 863-868 作者:  蒋宇林;  戚庆炜;  孟华;  周希亚;  郝娜 收藏  |  浏览/下载：2/0  |  提交时间：2020/01/04 产前诊断  染色体拷贝数变异  高危妊娠  染色体微阵列分析  胎儿超声结构异常   CLCN7基因突变致常染色体显性遗传性骨硬化症:1例家系研究 期刊论文 2017, 卷号: 10, 期号: 4, 页码: 328-335 作者:  宋玉文;  徐晓杰;  吕芳;  李路娇;  王鸥 收藏  |  浏览/下载：6/0  |  提交时间：2020/01/04 骨硬化症  CLCN7基因  突变   超声发现胎儿肾脏异常的17q12染色体微缺失综合征三例产前诊断分析 期刊论文 2017, 卷号: 52, 期号: 10, 页码: 662-668 作者:  蒋宇林;  戚庆炜;  周希亚;  耿芳芳;  白俊杰 收藏  |  浏览/下载：9/0  |  提交时间：2020/01/03 染色体微缺失  染色体  人  17对  超声检查  产前  肾  先天畸形   那些关于NIPT的新问题 期刊论文 2017, 卷号: 9, 期号: 2, 页码: 57-64 作者:  蒋宇林 收藏  |  浏览/下载：2/0  |  提交时间：2020/01/03 非整倍体  产前筛查  唐氏综合征  筛查方法  介入性产前诊断  染色体疾病  NIPT  Edwards  微缺失  三体   胎儿NT增厚的临床意义和基于基因组学的遗传诊断路径分析 期刊论文 2017, 卷号: 7, 期号: 2, 页码: 50-54 作者:  戚庆炜;  张巍 收藏  |  浏览/下载：2/0  |  提交时间：2020/01/04 颈后透明层增厚  产前筛查  染色体异常  胎儿结构异常   同步原位检测CTC多重瘤标蛋白表达与染色体异倍体的意义及应用 期刊论文 2017, 卷号: 33, 期号: 3, 页码: 297-302 作者:  由磊;  赵烨;  阚秀;  李一林;  王东民 收藏  |  浏览/下载：2/0  |  提交时间：2020/01/04 肿瘤转移  染色体异倍体  肿瘤标志物  CTC亚类  文献综述   遗传性远端肾小管酸中毒的临床特点和SLC4A1基因突变分析 期刊论文 2017, 卷号: 19, 期号: 4, 页码: 381-384 作者:  杜娟;  庞倩倩;  姜艳;  王鸥;  李梅 收藏  |  浏览/下载：28/0  |  提交时间：2020/01/04 肾小管酸中毒  常染色体显性遗传  SLC4A1  家系研究   以泛发性雀斑样痣为皮肤表现的临床综合征 期刊论文 2017, 卷号: 43, 期号: 3, 页码: 142-145 作者:  刘佳玮;  刘薇;  马东来 收藏  |  浏览/下载：1/0  |  提交时间：2020/01/04 雀斑样痣  综合征  基因  黑素细胞  常染色体显性   脐带间充质干细胞增强伊马替尼诱导慢性粒细胞白血病细胞的凋亡 期刊论文 2017, 卷号: 21, 期号: 25, 页码: 4032-4037 作者:  刘莹;  宋宝全;  魏艺萌;  范会芳;  余怡 收藏  |  浏览/下载：3/0  |  提交时间：2020/01/04 干细胞  移植  慢性粒细胞白血病  间充质干细胞  Ph染色体  caspase凋亡信号通路  Bax  Bcl  K562细胞  酪氨酸激酶抑制剂