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浏览/检索结果: 共2条，第1-2条 帮助 限定条件 发表日期：2017    专题：山东大学    第一署名单位    第一作者单位    通讯作者单位     已选(0)清除 条数/页：5101520253035404550556065707580859095100   排序方式：请选择作者升序作者降序题名升序题名降序发表日期升序发表日期降序提交时间升序提交时间降序 Novel OFD1 frameshift mutation in a Chinese boy with Joubert syndrome: a case report and literature review 期刊论文 Clinical Dysmorphology, 2017, 卷号: 26, 期号: 3, 页码: 135-141 作者:  Kaihui.Zhang;  Chen.Meng;  Jing.Ma;  Min.Gao;  Yuqiang.Lv 收藏  |  浏览/下载：3/0  |  提交时间：2019/12/11 high-throughput nucleotide sequencing  Joubert syndrome 10  mutation  OFD1   Homozygous DNAH1 frameshift mutation causes multiple morphological anomalies of the sperm flagella in Chinese 期刊论文 CLINICAL GENETICS, 2017, 卷号: 91, 期号: 2, 页码: 313-321 作者:  Wang, X.;  Jin, H.;  Han, F.;  Cui, Y.;  Chen, J. 收藏  |  浏览/下载：12/0  |  提交时间：2019/12/12 DNAH1  genetic diagnosis  male infertility  multiple morphological  anomalies of flagella  severe asthenozoospermia  sperm motility