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浏览/检索结果: 共8条，第1-8条 帮助 限定条件 发表日期：2017    内容类型：期刊论文     已选(0)清除 条数/页：5101520253035404550556065707580859095100   排序方式：请选择作者升序作者降序题名升序题名降序发表日期升序发表日期降序提交时间升序提交时间降序 双表型鼻腔鼻窦肉瘤临床病理和分子遗传学特征分析 期刊论文 中华病理学杂志, 2017, 卷号: 46, 期号: 12 作者:  赵明(1);  刘绮颖(2);  赵丹珲(3);  马杰(1);  茹国庆(1) 收藏  |  浏览/下载：4/0  |  提交时间：2019/12/05 鼻窦肿瘤  免疫组织化学  分子生物学  诊断,鉴别   非典型溶血尿毒综合征患儿14例临床表型与基因型分析 期刊论文 中国循证儿科杂志, 2017, 卷号: 12, 期号: 1 作者:  王春燕(1);  沈茜(1);  孙利(2);  李国民(2);  吴冰冰(3) 收藏  |  浏览/下载：3/0  |  提交时间：2019/12/05 非典型溶血尿毒综合征  儿童  临床表型  基因   家族性渗出性玻璃体视网膜病变患者LRP5基因突变研究 期刊论文 遗传, 2017, 卷号: 39, 期号: 3, 页码: 241-249 作者:  赵培泉;  刘玉庆;  朱雄;  李姝锦;  杨业明 收藏  |  浏览/下载：58/0  |  提交时间：2018/08/28 家族性渗出性玻璃体视网膜病变  低密度脂蛋白受体相关蛋白5  基因突变   罕见表型正常18三体患者的临床体征和遗传学分析 期刊论文 中国优生与遗传杂志, 2017, 卷号: 第25卷, 页码: 66 作者:  余小平;  梅冰;  戎立敏;  路璐;  宋巧云 收藏  |  浏览/下载：12/0  |  提交时间：2019/03/26 三体  摇椅足  遗传学分析  内脏畸形  智力低下  外耳畸形  多发畸形  足内翻  眼裂  染色体异常   格子状角膜营养不良一家系系谱特点及临床特征分析 期刊论文 2017, 卷号: 35, 期号: 8, 页码: 704 作者:  彭诗茗;  赵军;  祝天辉;  黄晓生;  陈文杰 收藏  |  浏览/下载：7/0  |  提交时间：2019/12/17 遗传角膜营养不良/病理性  家系/遗传  常染色体显性遗传  表型  环境暴露  疾病进展  格子状角膜营养不良   MYH7基因Ile736Thr突变所致肥厚型心肌病的表型分析研究 期刊论文 2017, 期号: 04, 页码: 2171-2173 作者:  吴桂鑫;  张小慢;  阮洁云;  张禅那;  惠汝太 收藏  |  浏览/下载：3/0  |  提交时间：2020/01/03 肥厚型心肌病  MYH7  Ile736Thr突变  临床表型   母细胞性浆细胞样树突细胞肿瘤的临床病理学特征分析 期刊论文 2017, 卷号: 29, 期号: 2, 页码: 108-111 作者:  曹鹏;  冯晓莉;  孙耘田;  黄文亭 收藏  |  浏览/下载：1/0  |  提交时间：2020/01/04 母细胞性浆细胞样树突细胞肿瘤  病理学  临床  免疫表型   精准医学的临床部署:顶层架构设计及关键信息技术 期刊论文 2017, 卷号: 6, 期号: 6, 页码: 321-324 作者:  王宇;  王心慰;  刘爽;  杨之辉;  朱卫国 收藏  |  浏览/下载：4/0  |  提交时间：2020/01/04 精准医学  临床决策支持  基因组学  全表型组关联分析