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浏览/检索结果: 共2条，第1-2条 帮助 限定条件 发表日期：2016     已选(0)清除 条数/页：5101520253035404550556065707580859095100   排序方式：请选择作者升序作者降序题名升序题名降序发表日期升序发表日期降序提交时间升序提交时间降序 COL1A2新突变致胎儿严重成骨不全症1例报告并表型基因型关联性文献复习 期刊论文 中国循证儿科杂志, 2016, 卷号: 11, 期号: 1 作者:  董辰(1);  杨琳(1);  周文浩(3);  任芸芸(2);  刘姜睿璇(1) 收藏  |  浏览/下载：7/0  |  提交时间：2019/12/05 COL1A2基因  成骨不全症  突变  表型基因型相关性分析   成骨不全症家系 COL1A1/2基因的大片段缺失突变分析 期刊论文 2016, 卷号: 33, 期号: 4, 页码: 431-434 作者:  汪涵;  赵秀丽;  任秀智;  肖继芳;  张学 收藏  |  浏览/下载：2/0  |  提交时间：2020/01/04 成骨不全症  COL1A1 基因  COL1A2 基因  多重连接探针扩增  大片段缺失