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| 常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病诊断的研究进展 期刊论文
中国全科医学, 2015, 卷号: 18, 期号: 30, 页码: 3736-3740,3744
作者: 王蓓蓓; 石正洪
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| 一例伴NOTCH3基因exon24新突变的CADASIL病例报告 会议论文
作者: 王亮; 韩莎; 朱骏; 史朗峰
收藏 | 浏览/下载：11/0 | 提交时间：2019/12/13
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| Nrf2基因rs35652124C/T多态性与伴热性惊厥史的难治性颞叶癫痫的相关性研究 期刊论文
2015, 卷号: 41, 期号: 5, 页码: 308
作者: 尹小健[1,2]; 刘洲[2]; 李克深[2]; 赵斌[2]
收藏 | 浏览/下载：4/0 | 提交时间：2019/12/17
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| 伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病NOTCH3基因突变的研究(附1家系报告) 期刊论文
临床神经病学杂志, 2015, 期号: 05, 页码: 341-344
作者: 王兴邦; 李娜; 赵新静; 刘爱芬; 单培彦
收藏 | 浏览/下载：3/0 | 提交时间：2019/12/17
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| 一例伴NOTCH3基因exon24新突变的CADASIL病例 会议论文
作者: 王亮; 韩莎; 朱骏; 史朗峰
收藏 | 浏览/下载：13/0 | 提交时间：2019/12/19
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| 骨髓增生异常综合征伴获得性α地中海贫血中X连锁α地中海贫血伴智力障碍基因突变的研究进展 期刊论文
国际输血及血液学杂志, 2015, 卷号: 38, 期号: 5
作者: 郑鹏茜; 刘立根
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| 第一部分 BDNF Va166Met功能多态性位点在颞叶癫痫发生中的作用；第二部分 儿童良性癫痫伴中央颞区棘波患儿GRIN2A基因突变分析 学位论文
: 北京协和医学院中国医学科学院;北京协和医学院;中国医学科学院;清华大学医学部, 2015
作者: 沈宁
收藏 | 浏览/下载：1/0 | 提交时间：2020/01/04
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| 第一部分 BDNF Val66Met功能多态性位点在颞叶癫痫发生中的作用 第二部分 儿童良性癫痫伴中央颞区棘波患儿GRIN2A基因突变分析 学位论文
: 北京协和医学院, 2015
作者: 沈宁
收藏 | 浏览/下载：5/0 | 提交时间：2020/01/13
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| 对一个同卵双胞胎大家系应用二代测序方法诊断SCN2A基因新型杂合突变导致的伴热性惊厥加症的家族遗传性癫痫(GEFS+) 会议论文
中华医学会神经病学分会第十次全国脑电图与癫痫诊治进展高级讲授班及学术研讨会
作者: 刘学伍; 李文娜; 乔珊; 韩涛; 赵秀鹤
收藏 | 浏览/下载：26/0 | 提交时间：2019/12/31
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