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浏览/检索结果: 共4条，第1-4条 帮助 限定条件 发表日期：2014     已选(0)清除 条数/页：5101520253035404550556065707580859095100   排序方式：请选择作者升序作者降序题名升序题名降序发表日期升序发表日期降序提交时间升序提交时间降序 基于高通量测序数据的佩梅病PLP1基因CNV的断点分析 会议论文 作者:  张成 收藏  |  浏览/下载：2/0  |  提交时间：2019/12/19 拷贝数变异  断点分析  高通量测序  佩梅病   66例中国佩梅病患者临床及PLP1基因突变分析 会议论文 第十二次全国医学遗传学学术会议, 中国河南郑州, 2014-04-18 作者:  李东晓;  吴晔;  顾强;  赵海娟;  尚晶 收藏  |  浏览/下载：3/0  |  提交时间：2020/01/13 佩梅病  PLP1  突变   82例佩梅病PLP1突变分析与27例产前诊断 会议论文 第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会, 兰州, 2014-08-15 作者:  冀浩然;  秦炯;  施惠平;  吴希如;  姜玉武 收藏  |  浏览/下载：3/0  |  提交时间：2020/01/13 佩梅病  PLP1  突变  产前诊断   76例中国佩梅病患者临床及PLP1基因突变分析 会议论文 遗传学与表观遗传学前沿暨第三届中国青年遗传学家论坛论文集中国遗传学会, 江苏镇江, 2014-04-11 作者:  李东晓;  冀浩然;  吴晔;  顾强;  赵海娟 收藏  |  浏览/下载：1/0  |  提交时间：2020/01/13 佩梅病 PLP1 突变