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浏览/检索结果: 共9条，第1-9条 帮助 限定条件 发表日期：2013    专题：山东大学    第一署名单位    第一作者单位    通讯作者单位     已选(0)清除 条数/页：5101520253035404550556065707580859095100   排序方式：请选择作者升序作者降序题名升序题名降序发表日期升序发表日期降序提交时间升序提交时间降序 A novel PTEN gene promoter mutation and untypical Cowden syndrome 期刊论文 中国癌症研究：英文版, 2013, 期号: 03 作者:  Chen Liu[1,2];  Guangbing Li[3];  Rongrong Chen[4];  Xiaobo Yang[1];  Xue Zhao[1] 收藏  |  浏览/下载：3/0  |  提交时间：2019/12/23 PTEN基因  基因启动子  胚系突变  综合征  蛋白表达  免疫组织化学  遗传性疾病  常染色体   舞蹈-棘红细胞增多症患者的认知障碍和精神行为改变 期刊论文 中华神经科杂志, 2013, 期号: 11 作者:  单培彦[1];  孟媛媛[2];  于晓琳[1];  刘淑萍[3];  李大年[1] 收藏  |  浏览/下载：3/0  |  提交时间：2019/12/23 棘红细胞增多症  行为改变  认知障碍  患者  舞蹈  神经系统变性疾病  常染色体隐性遗传  精神   并行基因组测序技术在唐氏综合征高危孕妇无创产前诊断中的价值 期刊论文 中国妇幼保健, 2013, 期号: 29, 页码: 4852-4854 作者:  张敏;  孙继美;  涂丽 收藏  |  浏览/下载：1/0  |  提交时间：2019/12/23 并行基因组测序  唐氏综合征  染色体核型  产前诊断   舞蹈-棘红细胞增多症患者的认知障碍和精神行为改变 期刊论文 中华神经科杂志, 2013, 卷号: 46, 期号: 11, 页码: 769-772 作者:  单培彦;  孟媛媛;  于晓琳;  刘淑萍;  李大年 收藏  |  浏览/下载：2/0  |  提交时间：2019/12/23 棘红细胞  精神行为改变  常染色体隐性遗传   Lynch综合征相关妇科肿瘤的临床思考 期刊论文 现代妇产科进展, 2013, 卷号: 22, 期号: 7, 页码: 523-526 作者:  王轶英;  王悦;  宁燕;  孔北华;  郑文新 收藏  |  浏览/下载：2/0  |  提交时间：2019/12/23 子宫内膜癌  卵巢癌  结直肠癌  妇科肿瘤  基因突变  相关性  常染色体显性遗传性疾病  肿瘤异质性  恶性肿瘤  病理特征   肌阵挛-小脑协调障碍一家系四例报告 期刊论文 中华医学杂志, 2013, 期号: 43 作者:  位坤坤[1];  韩涛[1];  李文娜[1];  乔珊[1];  王雪[1] 收藏  |  浏览/下载：4/0  |  提交时间：2019/12/23 小脑协调障碍  肌阵挛  家系  常染色体隐性遗传  常染色体显性遗传  家族遗传性  HUNT  小脑性   应用hiTAIL-PCR技术克隆Marinomonas sp. BSi20584菌株beta-半乳糖苷酶基因 期刊论文 极地研究, 2013, 卷号: 25, 期号: 3, 页码: 249-256 作者:  周莉莉;  陈瑞琴;  陈秀兰;  曾胤新;  陈波 收藏  |  浏览/下载：4/0  |  提交时间：2019/12/23 beta-半乳糖苷酶  高效热不对称交错PCR  染色体步移   一常染色体显性May-Hegglin异常家系致病基因的突变分析 期刊论文 中华医学遗传学杂志, 2013, 卷号: 30, 期号: 3 作者:  冯亚佩;  郭小凡;  李琳;  李江夏;  刘中路 收藏  |  浏览/下载：2/0  |  提交时间：2019/12/23 May-Hegglin异常  基因突变  非肌性肌球蛋白重链  MYH9基因   新生儿9p部分单体综合征一例 期刊论文 中华儿科杂志, 2013, 卷号: 51, 期号: 9, 页码: 697-698 作者:  张晶卉;  乔娜娜;  李文;  王纪文 收藏  |  浏览/下载：2/0  |  提交时间：2019/12/23 单体综合征  9号染色体  智力落后  三角头  中面部肌肉发育不良