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浏览/检索结果: 共2条，第1-2条 帮助 限定条件 发表日期：2010    专题：上海神经科学研究所    第一署名单位    第一作者单位    通讯作者单位     已选(0)清除 条数/页：5101520253035404550556065707580859095100   排序方式：请选择作者升序作者降序题名升序题名降序发表日期升序发表日期降序提交时间升序提交时间降序 Identification and functional analysis of novel mutations of the CLCNKB gene in Chinese patients with classic Bartter syndrome 期刊论文 CLINICAL GENETICS, 2010, 卷号: 77, 期号: 2, 页码: 155-162 Yu, Y.; Xu, C.; Pan, X.; Ren, H.; Wang, W.; Meng, X.; Huang, F.; Chen, N. 收藏  |  浏览/下载：27/0  |  提交时间：2012/07/13 Bartter syndrome  ClC-Kb  CLCNKB  mutation  CHLORIDE CHANNEL GENE  CALCIUM-SENSING RECEPTOR  SYNDROME TYPE-III  CL TRANSPORT  HENLE LOOP  INNER-EAR  KB GENE  GITELMAN  KIDNEY   Partial epilepsy with antecedent febrile seizures and seizure aggravation by antiepileptic drugs: Associated with loss of function of Na(v)1.1 期刊论文 EPILEPSIA, 2010, 卷号: 51, 期号: 9, 页码: 1669-1678 Liao, Wei-Ping; Shi, Yi-Wu; Long, Yue-Sheng; Zeng, Yang; Li, Tian; Yu, Mei-Juan; Su, Tao; Deng, Ping; Lei, Zhi-Gang; Xu, Shu-Jun; Deng, Wei-Yi; Liu, Xiao-Rong; Sun, Wei-Wen; Yi, Yong-Hong; Xu, Zao C.; Duan, Shumin 收藏  |  浏览/下载：56/0  |  提交时间：2012/07/13 SCN1A  Channelopathy  Partial epilepsy  Febrile seizures  Sodium channel  SEVERE MYOCLONIC EPILEPSY  NEURONAL SODIUM-CHANNEL  FAMILIAL HEMIPLEGIC MIGRAINE  TEMPORAL-LOBE EPILEPSY  GENERALIZED EPILEPSY  SCN1A MUTATIONS  NA+ CHANNEL  GENE SCN1A  INFANCY  PLUS