早发性癫痫脑病患儿的CDKL5基因突变特点与临床特征

doi:10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2016.03.029

CORC > 北京大学 > 生命科学学院

	早发性癫痫脑病患儿的CDKL5基因突变特点与临床特征
	章清萍 ; 赵滢 ; 包新华 ; 张晓英 ; 李佳瑞 ; 魏丽萍 ; 吴希如
刊名	中华医学遗传学杂志
	2016
关键词	早发性癫痫脑病 CDKL5基因 Hanefeld型Rett综合征 X染色体失活类型
DOI	10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2016.03.029
英文摘要	目的研究早发性癫痫脑病患儿的CDKL5基因突变特点与临床特征.方法收集131例患儿的临床资料和外周血DNA,应用PCR、直接测序和多重连接依赖探针扩增技术进行CDKL5基因突变分析,对检出突变的女性患儿进行X染色体失活类型的分析.结果在131例患儿中,15例具有CDKL5基因突变,且均为新生突变,总突变率为11.5％(15/131),未发现大片段缺失/重复.15例患儿的临床表型包括9例Hanefeld型Rett综合征(包括1对同卵双胞姐妹)、5例婴儿痉挛症(包含2例男性)及1例非特异性早发癫痫脑病,男女性别比为2∶13.患儿均在生后100天内出现癫痫发作并伴有严重的精神运动发育落后.与男性相比,女性患儿具有更显著的Rett综合征样特征,如头围增长缓慢、手失用、刻板动作等.13例女性患儿均呈X染色体随机失活.结论 CDKL5基因突变多见于女性患儿,临床常表现为Hanefeld型Rett综合征,男、女临床表现存在一定差异.未发现X染色体失活对患儿的临床表型有影响.; 北京市科学技术委员会(首都特色应用研究项目); 北京大学985-三期学科建设项目; 中文核心期刊要目总览(PKU); 中国科技核心期刊(ISTIC); 中国科学引文数据库(CSCD); 3; 404-407; 33
语种	中文
内容类型	期刊论文
源URL	[http://ir.pku.edu.cn/handle/20.500.11897/449827]
专题	生命科学学院
推荐引用方式 GB/T 7714	章清萍,赵滢,包新华,等. 早发性癫痫脑病患儿的CDKL5基因突变特点与临床特征[J]. 中华医学遗传学杂志,2016.
APA	章清萍.,赵滢.,包新华.,张晓英.,李佳瑞.,...&吴希如.(2016).早发性癫痫脑病患儿的CDKL5基因突变特点与临床特征.中华医学遗传学杂志.
MLA	章清萍,et al."早发性癫痫脑病患儿的CDKL5基因突变特点与临床特征".中华医学遗传学杂志 (2016).