| 马凡综合征一家系的临床研究及致病基因连锁分析 | |
| 布娟; 张莹; 刘敬; 庞红蕾; 林淑芳; 王乐今 | |
| 刊名 | 眼科新进展
 |
| 2012-04-05 | |
| 期号 | 4页码:314-317 |
| 关键词 | 马凡综合征 常染色体显性遗传 连锁分析 |
| 中文摘要 | 目的研究一个中国人马凡综合征(Marfan sydrome,MFS)家系的临床特点,并通过基因连锁分析的方法对该家系的致病基因进行定位研究。方法收集一个MFS家系,对家系所有成员进行全面详细的眼科及全身临床检查。确定其临床表型及遗传方式后,在位于MFS的已知基因FBN1、TGFBR1、TGFBR2附近选取微卫星标记物进行连锁分析。经ABI3130型遗传分析仪、Genscan2.1收集数据,Genotyper2.1进行基因分型,Link-age软件计算两点LOD值。结果该家系的遗传方式为常染色体显性遗传,家系中所有患者均具有典型的晶状体脱位、高度近视及MFS的特征性骨骼改变。仅有2例患者表现为心... |
| 语种 | 中文 |
| 内容类型 | 期刊论文 |
| 源URL | [http://ir.lzu.edu.cn/handle/262010/174668]  |
| 专题 | 第二临床医学院_期刊论文 |
| 推荐引用方式 GB/T 7714 | 布娟,张莹,刘敬,等. 马凡综合征一家系的临床研究及致病基因连锁分析[J]. 眼科新进展,2012(4):314-317. |
| APA | 布娟,张莹,刘敬,庞红蕾,林淑芳,&王乐今.(2012).马凡综合征一家系的临床研究及致病基因连锁分析.眼科新进展(4),314-317. |
| MLA | 布娟,et al."马凡综合征一家系的临床研究及致病基因连锁分析".眼科新进展 .4(2012):314-317. |
| 个性服务 |
| 查看访问统计 |
| 相关权益政策 |
| 暂无数据 |
| 收藏/分享 |
除非特别说明，本系统中所有内容都受版权保护，并保留所有权利。
修改评论