| 29个近亲结婚致聋核心家系GJB2、SLC26A4和线粒体DNA12SrRNA基因分析 | |
| 鲍晓林; 郭玉芬; 王秋菊; 刘晓雯; 韩明鲲; 赵翠; 赵亚丽; 王大勇; 兰兰; 韩东一 | |
| 刊名 | 听力学及言语疾病杂志
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| 2008-03-15 | |
| 期号 | 2页码:92-94 |
| 关键词 | 近亲结婚 常染色体隐性遗传 耳聋 基因 |
| ISSN号 | 1006-7299 |
| 中文摘要 | 目的分析GJB2、SLC26A4和线粒体DNA12SrRNA三种常见耳聋致病基因在近亲婚配家系先证者中的突变特点。方法对29个近亲结婚致聋核心家系的后代进行全面的体格检查,采取静脉血10ml,提取DNA,针对特定基因,进行聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)并测序。结果GJB2基因检测结果:299-300del AT纯合突变1人,79G>A突变21人,341A>G突变15人,109G>A杂合突变3人,558G>A突变1人,5人未检测到突变。SLC26A4基因H723R杂合突变1人;线粒体DNA12SrRNA A1555G纯合突变1人,并伴有GJB2基因7... |
| 收录类别 | CSCD |
| 出版地 | WUHAN |
| 语种 | 中文 |
| 内容类型 | 期刊论文 |
| 源URL | [http://ir.lzu.edu.cn/handle/262010/172912]  |
| 专题 | 第二临床医学院_期刊论文 |
| 推荐引用方式 GB/T 7714 | 鲍晓林,郭玉芬,王秋菊,等. 29个近亲结婚致聋核心家系GJB2、SLC26A4和线粒体DNA12SrRNA基因分析[J]. 听力学及言语疾病杂志,2008(2):92-94. |
| APA | 鲍晓林.,郭玉芬.,王秋菊.,刘晓雯.,韩明鲲.,...&韩东一.(2008).29个近亲结婚致聋核心家系GJB2、SLC26A4和线粒体DNA12SrRNA基因分析.听力学及言语疾病杂志(2),92-94. |
| MLA | 鲍晓林,et al."29个近亲结婚致聋核心家系GJB2、SLC26A4和线粒体DNA12SrRNA基因分析".听力学及言语疾病杂志 .2(2008):92-94. |
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