中国西北地区耳聋家系中GJB2基因突变频率分析 | |
惠培林; 郭玉芬; 鲍晓林; 刘晓雯; 王大勇; 王秋菊 | |
刊名 | 中华耳科学杂志
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2008-12-16 | |
期号 | 4页码:385-388 |
关键词 | GJB2基因 突变 耳聋 家系 |
中文摘要 | 目的分析在中国西北地区耳聋家系人群与散发人群之间GJB2基因突变频率的差异性,探讨GJB2基因突变在西北地区耳聋家系人群中的发生频率及其特点。方法收集中国西北地区29个家系的87例耳聋患者、散发非综合征型感音神经性耳聋患者169例及听力正常人117例血样,提取外周血DNA后,进行聚合酶链反应扩增GJB2基因编码区,将扩增产物进行直接测序。运用DNAStar5.0软件进行测序结果分析,对各组GJB2基因突变频率进行统计学分析。结果87例家系耳聋患者中存在GJB2致病突变28例,占32.18%;169例散发耳聋患者中GJB2基因致病突变24例,占14.20%;117例正常对照人群发现GJB2基因突... |
语种 | 中文 |
内容类型 | 期刊论文 |
源URL | [http://ir.lzu.edu.cn/handle/262010/172911] ![]() |
专题 | 第二临床医学院_期刊论文 |
推荐引用方式 GB/T 7714 | 惠培林,郭玉芬,鲍晓林,等. 中国西北地区耳聋家系中GJB2基因突变频率分析[J]. 中华耳科学杂志,2008(4):385-388. |
APA | 惠培林,郭玉芬,鲍晓林,刘晓雯,王大勇,&王秋菊.(2008).中国西北地区耳聋家系中GJB2基因突变频率分析.中华耳科学杂志(4),385-388. |
MLA | 惠培林,et al."中国西北地区耳聋家系中GJB2基因突变频率分析".中华耳科学杂志 .4(2008):385-388. |
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