中国西北地区耳聋家系中GJB2基因突变频率分析

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	中国西北地区耳聋家系中GJB2基因突变频率分析
	惠培林; 郭玉芬; 鲍晓林; 刘晓雯; 王大勇; 王秋菊
刊名	中华耳科学杂志
	2008-12-16
期号	4 页码:385-388
关键词	GJB2基因突变耳聋家系
中文摘要	目的分析在中国西北地区耳聋家系人群与散发人群之间GJB2基因突变频率的差异性,探讨GJB2基因突变在西北地区耳聋家系人群中的发生频率及其特点。方法收集中国西北地区29个家系的87例耳聋患者、散发非综合征型感音神经性耳聋患者169例及听力正常人117例血样,提取外周血DNA后,进行聚合酶链反应扩增GJB2基因编码区,将扩增产物进行直接测序。运用DNAStar5.0软件进行测序结果分析,对各组GJB2基因突变频率进行统计学分析。结果87例家系耳聋患者中存在GJB2致病突变28例,占32.18%;169例散发耳聋患者中GJB2基因致病突变24例,占14.20%;117例正常对照人群发现GJB2基因突...
语种	中文
内容类型	期刊论文
源URL	[http://ir.lzu.edu.cn/handle/262010/172911]
专题	第二临床医学院_期刊论文
推荐引用方式 GB/T 7714	惠培林,郭玉芬,鲍晓林,等. 中国西北地区耳聋家系中GJB2基因突变频率分析[J]. 中华耳科学杂志,2008(4):385-388.
APA	惠培林,郭玉芬,鲍晓林,刘晓雯,王大勇,&王秋菊.(2008).中国西北地区耳聋家系中GJB2基因突变频率分析.中华耳科学杂志(4),385-388.
MLA	惠培林,et al."中国西北地区耳聋家系中GJB2基因突变频率分析".中华耳科学杂志 .4(2008):385-388.