| 中国西北地区部分语前聋患者GJB2基因突变的分子流行病学研究 | |
| 关静; 郭玉芬; 徐百成; 赵亚丽; 李庆忠; 王秋菊 | |
| 刊名 | 解放军医学杂志
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| 2006-04-10 | |
| 期号 | 4页码:303-305 |
| 关键词 | 基因 GJB2 语前聋 遗传筛查 |
| 中文摘要 | 目的在中国西北地区部分语前聋患者中进行GJB2基因突变检测和分子流行病学研究,以初步掌握GJB2基因在该地区语前聋患者中的分布。方法知情同意的前提下对274例聋哑学生进行临床资料的采集,抽取外周静脉血,血样经基因组DNA提取,进行GJB2基因的PCR扩增,PCR产物行双向直接测序,检测GJB2基因突变。结果274例聋哑学生均为非综合征型耳聋,语前聋。GJB2基因检测发现了10种序列改变方式,包括2种多态性改变(79G→A、341A→G)、7种文献中已有报道的致病突变(30delG、94C→T、109G→A、139G→A、176→191del16、235delC、299-300delAT)和一种... |
| 收录类别 | CSCD |
| 语种 | 中文 |
| 内容类型 | 期刊论文 |
| 源URL | [http://ir.lzu.edu.cn/handle/262010/172560]  |
| 专题 | 第二临床医学院_期刊论文 |
| 推荐引用方式 GB/T 7714 | 关静,郭玉芬,徐百成,等. 中国西北地区部分语前聋患者GJB2基因突变的分子流行病学研究[J]. 解放军医学杂志,2006(4):303-305. |
| APA | 关静,郭玉芬,徐百成,赵亚丽,李庆忠,&王秋菊.(2006).中国西北地区部分语前聋患者GJB2基因突变的分子流行病学研究.解放军医学杂志(4),303-305. |
| MLA | 关静,et al."中国西北地区部分语前聋患者GJB2基因突变的分子流行病学研究".解放军医学杂志 .4(2006):303-305. |
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