单基因家族性高胆固醇血症样表型两家系报道

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	单基因家族性高胆固醇血症样表型两家系报道
	何津春; 周珊珊; 李燕平; 姚立琼; 苏娜; 陈保锦; 李琳; 何津祥
刊名	上海交通大学学报(医学版)
	2015
卷号	35 期号:2 页码:298-300
关键词	家族性高胆固醇血症家系表型
ISSN号	1674-8115
英文摘要	目的报道2个单基因家族性高胆固醇血症家系及系谱分析,加深对单基因家族性高胆固醇血症的认识。方法分析2个单基因家族性高胆固醇血症家系、生化结果及临床资料。结果2个家系共22位健在者,其中患者17例。纯合子患者发病较早,有典型的黄色瘤,血清总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇均明显升高,三酰甘油均正常;早期均有心肌缺血的心电图改变。结论该病患者发病早且危害大,对患者应早期采取降脂治疗的干预。
出版地	SHANGHAI
资助项目	国家留学基金委项目 ; 甘肃省自然科学基金计划
项目编号	甘肃省自然科学研究基金 ; 教育部科技基础平台建设 ; 国家"十五"重大科技专项 ; 国家留学基金委 ; 横向课题基金
语种	中文
CSCD记录号	CSCD:5374982
资助机构	MOE ; CSC ; GSSTD
内容类型	期刊论文
源URL	[http://ir.lzu.edu.cn/handle/262010/186905]
专题	第一临床医学院_期刊论文
推荐引用方式 GB/T 7714	何津春,周珊珊,李燕平,等. 单基因家族性高胆固醇血症样表型两家系报道[J]. 上海交通大学学报(医学版),2015,35(2):298-300.
APA	何津春.,周珊珊.,李燕平.,姚立琼.,苏娜.,...&何津祥.(2015).单基因家族性高胆固醇血症样表型两家系报道.上海交通大学学报(医学版),35(2),298-300.
MLA	何津春,et al."单基因家族性高胆固醇血症样表型两家系报道".上海交通大学学报(医学版) 35.2(2015):298-300.