一个先天性无虹膜家系PAX6基因突变分析 | |
李娟; 赵丽; 柴晓静; 陆莉; 李刚 | |
刊名 | 中华医学遗传学杂志
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2013 | |
卷号 | 30期号:5页码:579-581 |
关键词 | 遗传性先天性无虹膜 PAX6基因 基因突变 |
ISSN号 | 1003-9406 |
其他题名 | Identification of a novel PAX6 mutation in a family with congenital aniridia |
中文摘要 | 目的研究1个遗传性先天性无虹膜家系患者发病的分子遗传学机制。方法应用PCR产物直接测序法对1个遗传性先天性无虹膜家系的2例患者(先证者及其母亲)和1名正常家系成员的PAX6基因编码区的15个外显子(第1~15外显子)进行突变分析。结果先证者及其母亲的PAX6基因第13外显子均发现c.957-958delCA突变,其父亲未检测到相同突变;PAX6基因其它外显子均未发现序列异常。结论PAX6基因第13外显子c.957-958delCA突变是该家系发生先天性无虹膜病的主要原因。 |
学科主题 | Ophthalmology; Genetics & Heredity; Anthropology; Pediatrics; Biochemistry & Molecular Biology |
收录类别 | PubMed ; MEDLINE ; CSCD |
出版地 | CHENGDU |
语种 | 中文 |
内容类型 | 期刊论文 |
源URL | [http://ir.lzu.edu.cn/handle/262010/169357] ![]() |
专题 | 第一临床医学院_期刊论文 |
推荐引用方式 GB/T 7714 | 李娟,赵丽,柴晓静,等. 一个先天性无虹膜家系PAX6基因突变分析[J]. 中华医学遗传学杂志,2013,30(5):579-581. |
APA | 李娟,赵丽,柴晓静,陆莉,&李刚.(2013).一个先天性无虹膜家系PAX6基因突变分析.中华医学遗传学杂志,30(5),579-581. |
MLA | 李娟,et al."一个先天性无虹膜家系PAX6基因突变分析".中华医学遗传学杂志 30.5(2013):579-581. |
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