一个先天性无虹膜家系PAX6基因突变分析

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	一个先天性无虹膜家系PAX6基因突变分析
	李娟; 赵丽; 柴晓静; 陆莉; 李刚
刊名	中华医学遗传学杂志
	2013
卷号	30 期号:5 页码:579-581
关键词	遗传性先天性无虹膜 PAX6基因基因突变
ISSN号	1003-9406
其他题名	Identification of a novel PAX6 mutation in a family with congenital aniridia
中文摘要	目的研究1个遗传性先天性无虹膜家系患者发病的分子遗传学机制。方法应用PCR产物直接测序法对1个遗传性先天性无虹膜家系的2例患者(先证者及其母亲)和1名正常家系成员的PAX6基因编码区的15个外显子(第1~15外显子)进行突变分析。结果先证者及其母亲的PAX6基因第13外显子均发现c.957-958delCA突变,其父亲未检测到相同突变;PAX6基因其它外显子均未发现序列异常。结论PAX6基因第13外显子c.957-958delCA突变是该家系发生先天性无虹膜病的主要原因。
学科主题	Ophthalmology; Genetics & Heredity; Anthropology; Pediatrics; Biochemistry & Molecular Biology
收录类别	PubMed ; MEDLINE ; CSCD
出版地	CHENGDU
语种	中文
内容类型	期刊论文
源URL	[http://ir.lzu.edu.cn/handle/262010/169357]
专题	第一临床医学院_期刊论文
推荐引用方式 GB/T 7714	李娟,赵丽,柴晓静,等. 一个先天性无虹膜家系PAX6基因突变分析[J]. 中华医学遗传学杂志,2013,30(5):579-581.
APA	李娟,赵丽,柴晓静,陆莉,&李刚.(2013).一个先天性无虹膜家系PAX6基因突变分析.中华医学遗传学杂志,30(5),579-581.
MLA	李娟,et al."一个先天性无虹膜家系PAX6基因突变分析".中华医学遗传学杂志 30.5(2013):579-581.