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题名	靶序列捕获技术检测激素耐药型肾病综合征致病基因; Targeted next generation sequencing for detecting causative genes of steroid-resistant nephrotic syndrome
作者	丁晓华
答辩日期	2017-03-28 ; 2015-05-18
导师	余自华
关键词	激素耐药型肾病综合征 基因突变 诊断 靶序列捕获 steroid-resistant nephrotic syndrome gene mutation diagnosis target next generation sequencing
英文摘要	摘要 肾病综合征（nephroticsyndrome，NS）主要临床表现是大量蛋白尿、低白蛋白血症、高脂血症和不同程度的水肿。根据对糖皮质激素治疗的反应，原发性NS分为激素敏感型NS（steroid-sensitivenephroticsyndrome，SSNS）和激素耐药型NS（steroid-resistantnephroticsyndrome，SRNS）两种类型。SRNS预后不佳，会逐渐进展至终末期肾脏疾病（end-stagerenaldisease，ESRD），需要透析和肾移植治疗。SRNS的病因和发病机制一直未被阐明。目前对其遗传机制研究较多，相继发现人类常染色体上有40多种单基因...; Abstract Nephrotic syndrome (NS), the association of gross proteinuria, hypoalbuminemia, hyperlipidemia, and edema, is clinically divided into steroid-resistant nephrotic syndrome (SRNS) and steroid sensitive nephrotic syndrome (SSNS) by its response to a standardized steroid therapy. SRNS can regularly progress to end-stage renal disease (ESRD), needing dialysis and kidney transplantation. Its e...; 学位：医学硕士; 院系专业：医学院_儿科学; 学号：24520121153106
语种	zh_CN
出处	http://210.34.4.13:8080/lunwen/detail.asp?serial=51443
内容类型	学位论文
源URL	[http://dspace.xmu.edu.cn/handle/2288/135086]
专题	医学院－学位论文
推荐引用方式 GB/T 7714	丁晓华. 靶序列捕获技术检测激素耐药型肾病综合征致病基因, Targeted next generation sequencing for detecting causative genes of steroid-resistant nephrotic syndrome[D]. 2017, 2015.

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