一先天性并指中国家系的遗传学研究

CORC > 上海交通大学

	一先天性并指中国家系的遗传学研究
	秦炜 ; 舒安利 ; 秧茂盛 ; 冯国鄞 ; 贺林
刊名	http://epub.edu.cnki.net/grid2008/brief/detailj.aspx?filename=YCXB200310012&dbname=CJFQ2003
	2012-04-24 ; 2012-04-24
关键词	并指并指多指连锁分析表型
中文摘要	先天性并指 (syndactyly)是一种以手脚发育异常为主要症状的常染色体显性遗传性疾病。临床症状主要为手指间由蹼相连。其中Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型先天性并指分别定位于 2q34～ 36、2q31～q32和 6q2 1～ 2 3 2。并指多指 (synpoly dactyly ;SPD)为Ⅱ型并指 (syndactyly ,typeⅡ ) ,通常情况下多为第 3、4手指和第 4、5脚趾受累 ,两指 (趾 )间由蹼相连接 ,不能分离。目前认为本病致病基因为HOXD13,定位于 2q31～q32。HOXD13位于HOXD基因簇中。HOXD基因簇中的 9个同源基因 (HOXD1, D3, D4 , D8, D9, D10 , D11, D12 , D13)根据其距着丝粒的远近 ,按由远到近的顺序在染色体上依次排列。HOXD基因簇中不同基因或其上游调控因子的重复或缺失都可能影响手指关节的发育 ,从而造成指 (趾 )数目或形态的异常。作者对湖南怀化地区一出生后即发现双手并指 ,双足并趾畸形患儿的常染色体显性先天性并指多指家系进行了连锁分析。结果显示 ,在SPD遗传基因座 2q31～q32发现紧密连锁 (两点间最大LOD :6 78;θ=0 0 0 )。多点连锁分析最大LOD值为 7 0 2。本家系单倍型分析遗传区间从D2s2 30 2到D2s315之间 ,间距为 2 0 6 1cM。我们对HOXD13基因的编码区 ,内含子外显子交接区 ,和部分启动子区域进行序列分析未发现突变。结果证明了
语种	中文
其他责任者	中国科学院上海生命科学研究院营养科学研究所 ; 上海交通大学BioX生命科学研究中心上海200031 ; 上海交通大学BioX生命科学研究中心 ; 上海200030 ; 上海200031
内容类型	期刊论文
源URL	[http://ir.calis.edu.cn/hdl/231030/1172]
专题	上海交通大学
推荐引用方式 GB/T 7714	秦炜,舒安利,秧茂盛,等. 一先天性并指中国家系的遗传学研究[J]. http://epub.edu.cnki.net/grid2008/brief/detailj.aspx?filename=YCXB200310012&dbname=CJFQ2003,2012, 2012.
APA	秦炜,舒安利,秧茂盛,冯国鄞,&贺林.(2012).一先天性并指中国家系的遗传学研究.http://epub.edu.cnki.net/grid2008/brief/detailj.aspx?filename=YCXB200310012&dbname=CJFQ2003.
MLA	秦炜,et al."一先天性并指中国家系的遗传学研究".http://epub.edu.cnki.net/grid2008/brief/detailj.aspx?filename=YCXB200310012&dbname=CJFQ2003 (2012).