常染色体显性遗传非综合征型耳聋致病基因的定位研究

CORC > 上海交通大学

	常染色体显性遗传非综合征型耳聋致病基因的定位研究
	孙悍军 ; 陶然 ; 杨淑芝 ; 秦炜 ; 曹菊阳 ; 冯国鄞 ; 冀飞 ; 郭维 ; 戴朴 ; 袁慧军 ; 贺林 ; 韩东一
刊名	http://epub.edu.cnki.net/grid2008/brief/detailj.aspx?filename=JFJY200612002&dbname=CJFQ2006
	2012-04-24 ; 2012-04-24
关键词	听力受损者常染色体显性遗传非综合征型耳聋连锁分析
中文摘要	目的应用连锁分析方法对一个常染色体显性遗传非综合征型耳聋(DFNA)家系进行耳聋基因的定位研究。方法通过进行家系调查、对家系成员进行全面查体及听力学检查,绘制遗传图谱。应用连锁分析的方法,首先排除此家系的遗传位点与表型相似的已知DFNA位点连锁,然后进行全基因组扫描。结果该家系致聋基因定位在2号染色体2q13-q14.2上,最大LOD值在D2S363处,为3.22。通过单倍型分析将遗传位点定位于微卫星标记D2S1888和D2S2224之间约8.4cM的区域。对区域内的候选基因PAX8进行突变筛查,没有发现突变。结论本家系的耳聋基因定位在一个新的DFNA位点上。
语种	中文
其他责任者	解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科耳鼻咽喉研究所 ; 武警总医院耳鼻咽喉头颈外科 ; 上海交通大学Bio-X生命科学研究中心 ; 解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科 ; 耳鼻咽喉研究所 ; 100853北京
内容类型	期刊论文
源URL	[http://ir.calis.edu.cn/hdl/231030/1161]
专题	上海交通大学
推荐引用方式 GB/T 7714	孙悍军,陶然,杨淑芝,等. 常染色体显性遗传非综合征型耳聋致病基因的定位研究[J]. http://epub.edu.cnki.net/grid2008/brief/detailj.aspx?filename=JFJY200612002&dbname=CJFQ2006,2012, 2012.
APA	孙悍军.,陶然.,杨淑芝.,秦炜.,曹菊阳.,...&韩东一.(2012).常染色体显性遗传非综合征型耳聋致病基因的定位研究.http://epub.edu.cnki.net/grid2008/brief/detailj.aspx?filename=JFJY200612002&dbname=CJFQ2006.
MLA	孙悍军,et al."常染色体显性遗传非综合征型耳聋致病基因的定位研究".http://epub.edu.cnki.net/grid2008/brief/detailj.aspx?filename=JFJY200612002&dbname=CJFQ2006 (2012).