一新的GNAS1基因突变导致的假性甲旁减(PHP)Ia型的研究——附一家系报道

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	一新的GNAS1基因突变导致的假性甲旁减(PHP)Ia型的研究——附一家系报道
	孙立昊 ; 张帆 ; 戴亚丽 ; 赵红燕 ; 刘建民 ; 顾丽群 ; 卢东晖 ; 蓝薇 ; 崔斌 ; 宁光
	2012-04-25 ; 2012-04-25
会议名称	中国杭州中华医学会第三次全国骨质疏松和骨矿盐疾病学术会议
关键词	假性甲旁减突变导上海第二医科大学突变类型瑞金医院营养不良症家系内分泌科遗传学分析遗传性
中文摘要	<正> 目的:假性甲旁减(PHP)Ia型又称Albright遗传性骨营养不良症(AHO),是PHP中的主要类型。其发病机制是由于PTH的受体蛋白[N-蛋白,刺激性G蛋白亚基(Gs)]活性下降,功能缺陷,分子缺陷为GNAS1突变。PHP Ia的GNAS1基因突变类型很多。即使在同一家族中,GNAS1基因突变类型相同,但患者的表型可有很大差异。Gsa基因具有细胞特异性接纳父传基因的特征。人的
会议录	http://epub.edu.cnki.net/grid2008/brief/detailj.aspx?filename=ZHYX200411001049&dbname=CPFD2004
语种	中文
内容类型	会议论文
源URL	[http://ir.calis.edu.cn/hdl/211010/5226]
专题	北京大学
推荐引用方式 GB/T 7714	孙立昊,张帆,戴亚丽,等. 一新的GNAS1基因突变导致的假性甲旁减(PHP)Ia型的研究——附一家系报道[C]. 见:中国杭州中华医学会第三次全国骨质疏松和骨矿盐疾病学术会议.